Создание комплексной программы профилактики онкологии невозможно без первичной оценки частотности носительства генетических мутаций опухолевых синдромов

Создание комплексной программы профилактики онкологии невозможно без первичной оценки частотности носительства генетических мутаций опухолевых синдромов

Накануне глава Минздрава РФ Вероника Скворцова заявила в эксклюзивном интервью «Известиям» о том, что программа борьбы с онкозаболеваниями появится к концу лета. В ее разработке принимают участие ведущие научные центры и медицинские учреждения страны. Свои предложения по запросу Министерства здравоохранения так же внес Медико-генетический научный центр. (ФБГНУ «МГНЦ»)
 123 •
  0
04.06.2018

Более 10% всех онкологических заболеваний – это наследственные болезни. Ими занимаются врачи-генетики ФБГНУ «МГНЦ». Одна из первоочередных задач, которая стоит перед ними – налаживание тесного сотрудничества с врачами-онкологами для создания современной программы помощи пациентам.

Предложения ФБГНУ «МГНЦ», в частности, касаются определения групп риска в семьях, отягощенных наследственными опухолевыми синдромами.

Также специалисты Медико-генетического научного центра в своих рекомендациях отмечают, что для создания наиболее эффективной программы профилактики нужно уточнить частотность носительства наследственных опухолевых синдромов. А для этого требуется провести всероссийское исследование. Это один из основополагающих этапов работы будущей программы профилактики.

Владимир Стрельников, доктор биологических наук, заведующий лабораторий эпигенетики ФБГНУ «МГНЦ»: «Провести процедуру секвенирования для всех жителей невозможно, хотя некоторые страны, в том числе Китай, уже реализуют программы по широкомасштабной генетической паспортизации населения. Но частоту носительства можно выяснить, применяя специально разработанные методы популяционной генетики и генетической эпидемиологии. Ими владеет несколько организаций в России, в том числе, Медико-генетический научный центр».

Сегодня описано более 200 заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение фатальной предрасположенности к развитию рака. При этом наследственные опухолевые синдромы, как правило, проявляют себя на 10 – 15 лет раньше, чем так называемые спорадические, проще говоря, возникшие без очевидных причин.

Владимир Стрельников, доктор биологических наук, заведующий лабораторий эпигенетики ФБГНУ «МГНЦ»: «Считается, что из 1 миллиона жителей 5 500 человек являются носителями мутаций каких-либо наследственных опухолевых синдромов (или же 1 из 180 человек). Мы считаем, что частоты носительства недооценены, на самом деле они могут составлять 1: 100 – 1:150 человек, но и принятые на сегодня оценки говорят о серьезном грузе мутаций, предрасполагающих к развитию злокачественных новообразований. Чтобы уточнить частоты носительства и спектр клинических проявлений, требуется селективный (выборочный) скрининг. И анализировать нужно все возможные мутации. Популярный сегодня «экономичный подход», когда ищут изменения только в «горячих точках» генов, себя изжил! Здесь нам на помощь приходят методы высокопроизводительного секвенирования, ведь эффективная ДНК-диагностика наследственных опухолевых синдромов без них невозможна. Сегодня уже ясно, что такая диагностика должна проводиться в центрах опережающего развития, крупных медико-генетических научных центрах, таких, каким является МГНЦ».

Вероника Скворцова так же подчеркнула важность развития современных персонифицированных генетических технологий. Она подчеркнула, что «Россия может стать мировым лидером в сфере персонифицированной медицины, если нарастит темп развития в этом направлении».

Источник: пресс-служба МГНЦ

Авторы:

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры