Более 10% всех онкологических заболеваний – это наследственные болезни. Ими занимаются врачи-генетики ФБГНУ «МГНЦ». Одна из первоочередных задач, которая стоит перед ними – налаживание тесного сотрудничества с врачами-онкологами для создания современной программы помощи пациентам.
Предложения ФБГНУ «МГНЦ», в частности, касаются определения групп риска в семьях, отягощенных наследственными опухолевыми синдромами.
Также специалисты Медико-генетического научного центра в своих рекомендациях отмечают, что для создания наиболее эффективной программы профилактики нужно уточнить частотность носительства наследственных опухолевых синдромов. А для этого требуется провести всероссийское исследование. Это один из основополагающих этапов работы будущей программы профилактики.
Владимир Стрельников, доктор биологических наук, заведующий лабораторий эпигенетики ФБГНУ «МГНЦ»: «Провести процедуру секвенирования для всех жителей невозможно, хотя некоторые страны, в том числе Китай, уже реализуют программы по широкомасштабной генетической паспортизации населения. Но частоту носительства можно выяснить, применяя специально разработанные методы популяционной генетики и генетической эпидемиологии. Ими владеет несколько организаций в России, в том числе, Медико-генетический научный центр».
Сегодня описано более 200 заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение фатальной предрасположенности к развитию рака. При этом наследственные опухолевые синдромы, как правило, проявляют себя на 10 – 15 лет раньше, чем так называемые спорадические, проще говоря, возникшие без очевидных причин.
Владимир Стрельников, доктор биологических наук, заведующий лабораторий эпигенетики ФБГНУ «МГНЦ»: «Считается, что из 1 миллиона жителей 5 500 человек являются носителями мутаций каких-либо наследственных опухолевых синдромов (или же 1 из 180 человек). Мы считаем, что частоты носительства недооценены, на самом деле они могут составлять 1: 100 – 1:150 человек, но и принятые на сегодня оценки говорят о серьезном грузе мутаций, предрасполагающих к развитию злокачественных новообразований. Чтобы уточнить частоты носительства и спектр клинических проявлений, требуется селективный (выборочный) скрининг. И анализировать нужно все возможные мутации. Популярный сегодня «экономичный подход», когда ищут изменения только в «горячих точках» генов, себя изжил! Здесь нам на помощь приходят методы высокопроизводительного секвенирования, ведь эффективная ДНК-диагностика наследственных опухолевых синдромов без них невозможна. Сегодня уже ясно, что такая диагностика должна проводиться в центрах опережающего развития, крупных медико-генетических научных центрах, таких, каким является МГНЦ».
Вероника Скворцова так же подчеркнула важность развития современных персонифицированных генетических технологий. Она подчеркнула, что «Россия может стать мировым лидером в сфере персонифицированной медицины, если нарастит темп развития в этом направлении».
Источник: пресс-служба МГНЦ
