Сложные генетические тесты не показали более значительного преимущества в прогнозировании, чем традиционный анализ факторов риска заболеваний сердца

Сложные генетические тесты не показали более значительного преимущества в прогнозировании, чем традиционный анализ факторов риска заболеваний сердца

Традиционные факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний, которые обычно оцениваются в рамках диспансеризации, такие как артериальное давление, уровень холестерина, диабет и курение, по меньшей мере, так же ценны для прогнозирования рисков развития ишемической болезни сердца (ИБС), как и сложный генетический тест, исследующий миллионы различных точек в ДНК. Об этом свидетельствует исследование, проведенное в Юго-Западном медицинском центре Техасского университета (США). Результаты, опубликованные 18 февраля 2020 года в JAMA (Journal of the American Medical Association), подтверждают полезность проверенных методов.
 264 •
  0
25.02.2020
www.shutterstock.com

Как можно более раннее выявление повышенного риска ИБС позволяет избежать потенциально фатальных событий, таких как сердечные приступы, путем изменения образа жизни и проведения профилактических процедур, таких как использование статинов, снижающих уровень холестерина, поясняет руководитель исследования Томас Дж. Ван (Thomas J. Wang), MD, заслуженный деятель кафедры терапии им. Дональда В. Селдин Юго-Западного медицинского центра Техасского университета. Американский колледж кардиологов и Американская ассоциация кардиологов совместно разработали калькулятор риска, известный как уравнение пула когортных групп ACC / AHA 2013, который основан на оценке традиционных факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Однако, говорит Ван, у многих людей, для которых этот инструмент рассчитывает низкий риск, по-прежнему развивается ИБС, и, наоборот, только у небольшого числа тех, кому предсказан высокий риск, возникают сердечные приступы и другие сердечно-сосудистые заболевания.

В некоторых исследованиях изучалась полезность анализа ДНК для более точного прогнозирования риска. В августе 2018 года исследователи опубликовали широко цитируемое исследование в Nature Genetics, которое показало, что вариации среди людей в более чем 6 миллионах точек в их ДНК были точно связаны с тем, у кого уже был сердечный приступ.

Однако, говорит Ван, неясно, может ли эта связь с уже произошедшими событиями быть переведена в прогностическую ценность для будущих событий, а также как эта прогностическая ценность сравнивается с расчетами, выполненными с использованием традиционных факторов риска.

Чтобы ответить на эти вопросы, он и его коллеги использовали данные двух долгосрочных исследований, которые отслеживают здоровье сердца у тысяч добровольцев: исследование риска атеросклероза в сообществах (ARIC) и многоэтнического исследования атеросклероза (MESA). Поскольку полигенный калькулятор риска был разработан с использованием данных о лицах европейского происхождения, Ван и его коллеги включили только эту группу населения в свой собственный анализ, извлекая данные о традиционных факторах риска ИБС и генетике от 7 306 человек в возрасте 45-79 лет. Они проверили эту информацию с помощью инструмента ACC / AHA и калькулятора полигенного риска для добровольцев в начале исследования, а затем проверяли, как эти показатели соотносятся с тем, у кого из них происходили кардиальные события, в среднем в течение около 15 лет.

Их результаты показали сильную связь между показателями полигенного риска и ИБС, при этом у тех, кто набрал наибольшее количество баллов по данному калькулятору на исходном уровне, наиболее вероятно, наблюдались кардиальные события в течение периода наблюдения. Однако эти результаты были примерно одинаковыми и при использовании калькулятора ACC / AHA. Хотя калькулятор полигенного риска реклассифицировал около 5% людей в категорию более высокого или более низкого риска, многие из полученных данных не соответствовали тому, у кого в итоге развилась ИБС.

Суть в том, говорит Ван, что полигенная оценка риска не добавила много информации к оценке ACC / AHA, которая могла бы помочь врачам более точно прогнозировать риск развития ИБС.

«Генетика является важной детерминантой семейных заболеваний и ключевым инструментом для понимания биологии человека, и идея о том, что генетика может также иметь важное значение для прогнозирования распространенных заболеваний, была источником возбуждения в течение последних нескольких лет. Но как повседневный клинический инструмент для прогнозирования сердечно-сосудистого риска генетика еще не работает. Мы не должны упускать из виду традиционные факторы риска для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний, консультирования по поводу этого риска и выработки стратегии по его снижению», — поясняет Томас Дж. Ван, руководитель исследования.

ИБС является основной причиной смерти во всем мире, ежегодно убивая около 3,8 миллиона мужчин и 3,4 миллиона женщин.

Источник: evogenlab.ru


Авторы:
Консультанты:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры