Российские ученые провели анализ полного генома здоровых людей и оценили эффективность подхода 4P-медицины

Российские ученые провели анализ полного генома здоровых людей и оценили эффективность подхода 4P-медицины

Ученые медико-генетической лаборатории Эвоген провели полногеномное секвенирование образцов ДНК 694 человек и показали, что 4Р-медицина позволяет прогнозировать и профилактировать жизнеугрожающие заболевания. Об этом рассказала Елена Баранова, доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, медицинский директор Эвоген в своем выступлении на форуме «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний)».
 193 •
  0
10.12.2020

4Р-медицина - это подход, в основе которого лежат 4 понятия: prediction - предупреждение, prevention - предотвращение, personalization - персонализированный подход и participation - участие и полное понимание процессов.

«Ожидается, что развитие и популяризация генетических исследований, а также создание генетических паспортов обеспечат персонализированный, предиктивный, партисипативный и профилактический подход в медицине, который позволит предотвратить заболевание, значительно отсрочить его манифестацию или минимизировать клинические проявления. Это приведет к увеличению продолжительности и улучшению качества жизни пациента», - говорит Елена Баранова.

«Ранее мы пользовались зарубежными, преимущественно американскими, базами данных для оценки найденных вариантов в геноме, что создавало определенные трудности, так как частоты вариантов в американских базах данных не совпадают с российскими. Теперь же у нас есть возможность пользоваться своей базой данных», - добавляет исследователь.

Учёные лаборатории Эвоген провели полногеномное секвенирование образцов ДНК 694 здоровых людей (323 мужчин и 371 женщин в возрасте 18-72 лет). У каждого пятого человека выявлено носительство тяжелого аутосомно-рецессивного заболевания (n=154; 22,2%), что связано с риском рождения больных детей при выявлении носительства аналогичного изменения у супруга. У 21 человека (3%) выявлены генетические изменения, связанные с повышенным риском возникновения онкологических заболеваний. У 100% людей выявлены особенности метаболизма тех или иных медицинских препаратов (фармакогенетические особенности), которые могут привести к их токсическому воздействию или неэффективности.

«Мы получили предварительные результаты, которые будут существенно дополняться. Но уже сейчас можно сказать, что планирование беременности, назначение лекарственных препаратов и другие решения в скором времени будут приниматься с учетом знаний о геноме человека», - заключает Елена Баранова.

Напомним, Портал Genetics-info - официальный информационный партнер открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний)», трансляция которого ведется на площадке Всероссийского Фармпробега.

Авторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры