Новое программное обеспечение предназначено для работы на MinION, инструменте размером с кредитную карту и стоимостью $1100, который втягивает нити ДНК через микроскопические поры и считывает последовательности нуклеотидов. Размер и простота устройства позволяют использовать его даже в полевых исследованиях бактерий и вирусов, но высокая частота ошибок и низкая скорость секвенирования ограничивали его применение на человеческих клетках, содержащих миллиарды нуклеотидов.
Чтобы расширить возможности MinION, ученые предложили новый способ его использования, который позволит анализировать человеческую ДНК с почти идеальной точностью в режиме реального времени. ПО концентрируется на нуклеотидах, которые варьируются от человека к человеку и делают геном каждого из нас уникальным. Затем сочетания этих вариантов сравниваются с другими генетическими профилями из библиотеки
Источник: hightech.fm
