Синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы) является наиболее распространенной наследственной формой умственной отсталости и обычно диагностируется в возрасте от 2 до 3 лет - в то время, когда появляются речевые задержки и поведенческие отклонения.
Метформин – препарат, который был первоначально одобрен FDA за его эффект по снижению уровня глюкозы в крови у пациентов с диабетом 2 типа. Поскольку его механизм действия непосредственно не стимулирует инсулин, метформин вряд ли приведет к гипогликемическим случаям. С тех пор метформин стал использоваться для лечения ожирения и переедания у детей и взрослых, у которых не было диабета 2 типа. Для пациентов без ожирения метформин был эффективен при контроле гликемического профиля.
В исследованиях на моделях дрозофилы и мышей с синдромом Мартина — Белл, было обнаружено, что метформин восстанавливает память, дефицит социализации и другие нейроанатомические аномалии. Эти исследования предоставили предварительные доказательства того, что метформин может быть использован для лечения когнитивных и поведенческих проблем, связанных синдромом Мартина — Белл. Ранее у детей и взрослых с синдром Мартина — Белл, получавших метформин, наблюдалось снижение раздражительности, улучшение социальной реакции, речи и снижение гиперактивности.
Всего в исследовании приняли участие 9 детей в возрасте от 2 до 7 лет, которые были подвергнуты клиническому лечению метформином. Применение специализированной шкалы оценки когнитивных способностей ABC-C до и после лечения для всех девяти случаев позволил получить статистически значимое улучшение по двум из шести оцениваемых по этой шкале факторов: вялость и стереотипность, что отличает данное исследование от предыдущих. Для шкалы MSEL, исследующей сенсорную и моторную речь, также получены результаты, подтверждающие эффективность лечения.
«Учитывая небольшой размер выборки и неконтролируемый характер лечения, нельзя сделать окончательных выводов, за исключением того, что регрессии не наблюдалось», - пишут авторы статьи.
Однако результаты исследования подтверждают необходимость контролируемого испытания по лечению метформином детей с синдром Мартина — Белл в возрасте до 7 лет, пока их мозг находится в критическом окне развития и, следовательно, может получить большую пользу от метформина.
Исследование опубликовано в журнале Molecular Genetics& Genomic Medicine.
Напомним, Genetics-info уже писал о том, что раннее лечение помогает избежать когнитивных нарушений при синдроме фрагильной X-хромосомы.
