По последним данным ВОЗ, примерно каждый четвертый человек на планете носит в себе Mycobacterium tuberculosis — возбудителей туберкулеза. При этом иммунный ответ большинства людей достаточно силен, чтобы не дать развиться болезни, — симптомы проявляются менее чем у 10% носителей.
До сих пор были известны только две мутации, провоцирующие развитие туберкулеза, — отсутствие сигнального белка TYK2 и рецептора к интерлейкину-12. Носители этих мутаций часто не могут справиться не только с туберкулезными бактериями, но и с более мирными микобактериями и даже вакциной БЦЖ от туберкулеза, которой нас прививают в детстве. Такой системный дефект иммунной системы называют менделевской подверженностью микобактериальным заболеваниям (MSMD), поскольку он наследуется в соответствии с законами Менделя.
Исследуя образцы ДНК больных туберкулезом, ученые обнаружили, что один из вариантов гена TYK2 — P1104A — статистически связан с MSMD и развитием туберкулеза. Эта мутация тоже влияет на белок TYK2, частично лишая его активности. И если человек по ней гомозиготен, то есть несет ее в обоих вариантах гена, то его вероятность заболеть туберкулезом повышается. По крайней мере, среди своих пациентов ученые обнаружили несколько гомозигот по этой мутации, которые не были родственниками.
В целом, пишут исследователи, среди европейцев гомозиготен каждый шестисотый, а в остальном мире подобные мутации встречаются реже.
Однако большинство пациентов с туберкулезом, с геномами которых работали ученые, были не европейского происхождения. Возможно, европейцы просто чаще вакцинированы, поэтому для неевропейцев носительство двух мутаций оказывается еще более опасным.
Ученые отмечают, что частота встречаемости мутантной версии гена TYK2 среди европейцев постепенно сокращается. Исследователи подсчитали, что 4000 лет назад носителей мутации хотя бы в одной из копий было около 9%, а сейчас — только 4,2%. Вероятно, это связано с эпидемиями туберкулеза, которые постепенно «вычищают» губительную версию гена из нашей популяции.
А не так давно российские ученые предложили определять присутствие возбудителя данного заболевания — Mycobacterium tuberculosis — в организме по количеству и составу иммуноглобулинов в выдыхаемом потенциальными больными воздухе. Иммуноанализ, используемый при этом, проводится всего за несколько минут.
Источник: chrdk.ru
