МГНЦ открывает новую программу диагностики нейрофиброматоза

МГНЦ открывает новую программу диагностики нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз – это наследственное заболевание, при котором у пациентов образуются множественные доброкачественные опухоли на коже, в нервной системе и внутренних органах. Причина заболевания – мутация гена NF1, который является супрессором опухолевого роста. В начале года был объявлен аукцион на закупку недавно зарегистрированного в России препарата для подопечных фонда «Круг добра»  с нейрофиброматозом. Новая диагностическая программа МГНЦ позволит выявить пациентов, нуждающихся в лечении.
 450 •
  0
03.03.2022
shutterstock.com

Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала методику диагностики нейрофиброматоза. Она основана на применении двух методов: секвенирования нового поколения (NGS) и MLPA. Сочетание методов позволяет установить диагноз даже в сложных случаях, при которых одно исследование не позволит выявить генетическую причину болезни. Диагностика бесплатна для пациентов.

- За первые недели старта программы к ней подключились врачи 30 регионов страны. Наиболее активно направляют пациентов Санкт-Петербург, Чеченская Республика, Оренбургская область, Свердловская область, Новосибирская область, Северная Осетия, Челябинская область, Алтайский край, - рассказал заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников, - заболевание нейрофиброматоз уже подтверждено у 62 пациентов.

Авторы:
Журналист

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры