В эту группу могут быть включены пациенты с диагнозом «ахондроплазия», верифицированным с помощью проведения ДНК анализа и имеющие частые патогенные варианты c.1138G>A и c.1138G>C (p.Gly380Arg) в гене FGFR3. В программе могут принять участие пациенты только начиная с 2008 года рождения и младше.
Материал для анализа: свежая (незамороженная) венозная кровь в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
Подробнее об участии в программе по ссылке.
Источник: Пресс-служба МГНЦ
