МГНЦ им. Бочкова запустил программу генотипирования больных ахондроплазией

МГНЦ им. Бочкова запустил программу генотипирования больных ахондроплазией

С 01 ноября 2021 лаборатория ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в рамках проекта поддержки лабораторной диагностики ахондроплазии, проводит молекулярно-генетическую диагностику с целью поиска частых патогенных вариантов в гене FGFR3 на бесплатной основе для формирования группы пациентов для назначения специфического патогенетического лечения.
 392 •
  0
29.10.2021
shutterstock.com

В эту группу могут быть включены пациенты с диагнозом «ахондроплазия», верифицированным с помощью проведения ДНК анализа и имеющие частые патогенные варианты c.1138G>A и c.1138G>C (p.Gly380Arg) в гене FGFR3. В программе могут принять участие пациенты только начиная с 2008 года рождения и младше.

Материал для анализа: свежая (незамороженная) венозная кровь в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).

Подробнее об участии в программе по ссылке.

Источник: Пресс-служба МГНЦ

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры