Китайские ученые разработали простой скрининг-тест на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА)
Ученые из Объединенного диагностического и исследовательского центра
клинической генетики и Школы общественного здравоохранения Университета
Сямынь (Китай) разработали простой скрининг-тест на носительство спинальной
мышечной атрофии (СМА), основанный на анализе плавления. Исследование
опубликовано в Journal of Human Genetics.
2674 •
•
10.03.2019
Спинальная мышечная атрофия (СМА) является аутосомно-рецессивным заболеванием и одной из наиболее распространенных генетических причин детской смертности во всем мире. Среди разных групп населения частота носительства колеблется от 1:47 до 1:72, при этом предполагаемая заболеваемость составляет 1 на 6000–10000 живорождений. Все типы СМА вызваны дефектами в гене SMN, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Данный белок имеет решающее значение для поддержания физической функции скелетных и межреберных мышц. Приблизительно у 95% пациентов со CМА отсутствуют оба аллеля SMN1.
Китайские исследователи разработали скрининг-тест, основанный на анализе плавления. Он включает дуплексную ПЦР с двумя парами праймеров и тремя зондами для одновременной амплификации (процесса образования дополнительных копий участков хромосомной ДНК) генов SMN1, SMN2 и CFTR. Основываясь на технических стандартах и рекомендациях по тестированию СМА, проверка носительства в новом тесте основана на точном определении количества копий SMN1.
«Мы оценили клиническую эффективность этого теста, используя 215 клинических образцов с различными генотипами, которые ранее были подтверждены методом MLPA. Тест показал высокую чувствительность (100%) и специфичность (97,1%), а также высокую положительную (97,3%) и отрицательную (100%) прогностическую ценность и полностью соответствовал тесту золотого стандарта MLPA (k = 0,97)» - утверждают авторы статьи.
Новый тест разработан на основе широко распространенной платформы qPCR (ПЦР Real Time). В отличие от методов MLPA (мультиплексной лигазо-зависимой амплификации проб), признанного золотым стандартом для определения носителей СMA, и NGS (секвенирования нового поколения), ПЦР RealTime является базовой платформой, которая широко распространена в клинических лабораториях по всему миру. «Это простой, быстрый, недорогой, простой в исполнении и автоматизации», - говорится в исследовании.
