Около половины случаев глухоты спровоцированы генетическими дефектами. Ученые изучают потенциал технологии генного редактирования CRISPR-Cas9 для того, чтобы предотвратить потерю слуха у тех пациентов, которые наследуют данные гены. Впервые им удалось доказать, что применение CRISPR может оказаться многообещающим в этой области.
Группа исследователей использовала редактирование генома для предотвращения потери слуха у мышей, рожденных с мутацией в гене Tmc1. Люди, рожденные с данной мутацией, страдают от прогрессирующей потери волосковых клеток во внутреннем ухе, которые жизненно важны, поскольку определяют звук и передают его в мозг.
Прогрессирующая потеря слуха может возникнуть, даже если существует лишь одна копия мутированного гена Tmc1, что затрудняет использование CRISPR для редактирования, поскольку лишь одна генетическая «буква» отличает дефектный ген от нормального.
Исследователи использовали Cas9 – фермент, который позволяет вырезать мутировавший ген и не причинить вреда нормальному гену. Применение данной технологии в эксперименте на мышах с мутированным геном Tmc1 выявило, что через восемь недель волосковые клетки внутреннего уха стали схожи с клетками здоровых животных. Измерив слух мышей, ученые определили улучшение чувствительности в 15 децибел.
Ученые полагают, что если им удастся добиться тех же результатов в испытаниях на людях, это сможет значительно улучшить качество жизни людей, рожденных с мутациями. Однако прежде чем приступить к реализации исследования, необходимо провести дополнительную доклиническую работу.
Источник: pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru
