Компания группы Института стволовых клеток человека (ИСКЧ) — Центр Genetico и лаборатория «Сербалаб» создали и разместили в открытом доступе первую российскую открытую базу данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции. Об этом «МВ» сообщили в пресс-службе ИСКЧ.
База данных основана на статистической обработке результатов секвенирования более 6 тыс. образцов ДНК человека и содержит перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В состав объединенной выборки вошли как пациенты с подозрением на наследственное заболевание, так и здоровые доноры. В базу данных вошло более 500 тыс. ранее не описанных вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует.
Как говорится в сообщении прес-службы компании, наличие таких баз необходимо для корректной интерпретации результатов секвенирования ДНК в медицинских целях: для поиска возможных причин наследственных заболеваний у пациентов и при постановке диагноза. С учетом того, что наследственные заболевания встречаются в популяции сравнительно редко, важно уметь отличать редкие генетические варианты от часто встречающихся; популяционная частота служит одним из критериев патогенности вариантов.
По словам руководителя отдела биоинфоматики «Генетико» Дарьи Хмельковой, этот проект по созданию и развитию базы может повысить качество диагностики и в перспективе позволит более точно ставить диагнозы по результатам генетических исследований.
База доступна по ссылке.
В Указе Президента РФ от 11 марта 2019 № 97 генетическая паспортизация населения и формирование генетического профиля россиян названа одной из основных задач государственной политики в области химической и биологической безопасности в таких рисках.
О необходимости секвенировать геном 100 тыс. жителей страны для использования этой информации в рутинной диагностике неоднократно высказывались ученые. Подобные проекты реализуются в большинстве развитых стран. Вхождение России в этот клуб оценивалось в сумму около 8 млрд руб.
Источник: medvestnik.ru
