Эксперт: в России значительно улучшилась ситуация с перинатальной диагностикой миодистрофии Дюшенна

Эксперт: в России значительно улучшилась ситуация с перинатальной диагностикой миодистрофии Дюшенна

В России значительно улучшилась ситуация с перинатальной диагностикой миодистрофии Дюшенна. Об этом рассказал доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, советник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» («МГНЦ») Александр Поляков на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна (МДД), организованной благотворительным фондом «Гордей».
 450 •
  0
27.01.2021
shutterstock.com

Согласно статистике, собранной за 30 лет в «МГНЦ», в семьях с больными МДД 67% матерей - носители заболевания. На изображении белым квадратом отмечено нарушение в гене дистрофина у мамы. Соответственно, если мама передала дочери хромосому с таким нарушением, то девочка будет носительницей. Если она передала такую хромосому сыну, то он будет болеть. 

«В связи с таким типом наследования мамам, чтобы в будущем родить здорового ребенка, бесполезно менять своего партнера. Так как ген передает не мужчина. У нас в девяностых-двухтысячных годах было много подобных случаев, когда женщина не верила врачу, меняла папу, и от него снова рожала больного мальчика. Буквально еще 20 лет назад на конференциях по миодистрофии Дюшенна можно было услышать, что “если у мамы больного МДД при последующей беременности на УЗИ определяли мужской пол у плода, то врач советовал прервать беременность”. Надеюсь, это осталось в прошлом. В семье, где мама носительница, половина мальчиков будут больны, и половина девочек будут носителями. То есть, если взять умозрительную ситуацию, при которой в браке родится 1000 детей, 250 сыновей из них будут больны, 250 здоровы, 250 дочек будут носительницами, и 250 девочек будут здоровы. Если в семье четверо мальчиков, то все они могут быть здоровы, и никогда семья не узнает, что мама была носительницей. Или наоборот – все четверо сыновей могут быть больны. Нужно понимать, что если вы родили ребенка с ММД, это не значит, что следующий малыш будет здоров. При каждой последующей беременности риск все равно равен ½», - объясняет Алесандр Поляков.

«В какую бы лабораторию мира вы ни пришли – методы диагностирования заболевания везде будут одни и те же, оборудование будет использоваться одно и то же». Разница только в цене, которая в России в 10 раз ниже. Часто к нам приезжают пациенты из Польши, Чехии, Германии, бывшие сограждане из США (особенно за дородовой диагностикой). Потому что там это стоит немыслимых денег и страховкой не покрывается. Всего «МГНЦ» за три года провел 80 дородовых диагностик. Это позволяет начинать лечение МДД как можно раньше. От этого зависит эффективность терапии. У нас есть программа селективного скрининга. В нее включаются те пациенты, у которых клиницисты заподозрили миодистрофию Дюшенна или миодистрофию Беккера. Этой программе чуть более двух лет. Она направлена на раннее выявление больных. И делается это совершенно бесплатно, без ограничения по возрасту. Основные критерии включения в программу: мужской пол, наличие установленных клинических диагнозов МДД или МДБ, либо выявление резко повышенного уровня КФК (более 2000 ед./л.) при отсутствии клинических признаков», - поделился эксперт.

Отметим, что получить подробную информацию о программе можно на сайте «МГНЦ» в разделе «Медицинские услуги» (подраздел «Бесплатные программы»). Для включения пациента в программу на бесплатную горячую линию Центра по телефону 8(800)100-17-60 должен позвонить лечащий врач, но не пациент или его родитель. По телефону врачу сообщат, какие документы нужно заполнить, как взять кровь у пациента. Транспортировка жидкой крови с ЭДТА будет осуществлена в лабораторию ФБГНУ «МГНЦ» бесплатно.

«Анализ проводится в два этапа. Сначала мы ищем крупные перестройки с помощью MLPA (мультиплексная лигат-зависимая амплификация зонда). Потом с помощью панели генов мы ищем малые точковые мутации в гене дистрофина и еще в 14 генах, отвечающих за схожие поясно-конечностные мышечные дистрофии. Благодаря программе среди точковых мутаций на конец ноября 2020 года у 65 человек выявили стоп-кодоны. Это очень много. Порядка 20% от всех – с подтвержденным диагнозом. Это те пациенты, на которых поименно были поданы списки в Минздрав, и они с 2021 года должны получать бесплатное лечение препаратом Аталурен . Сегодня среди методов диагностики наиболее эффективна MLPA. Она стала своего рода “золотым стандартом” диагностики МДД. На сегодня есть наборы, позволяющие анализировать как делеции, так и дупликации у больного (у него полная делеция потому что только одна копия гена), у его мамы или сестры в гетерозеготе (одна копия утрачена, а вторая есть) или, если у больного одна дупликация в норме, а копия экзона (при заболевании две копии), а у сестры или у мамы – три копии. Все это MLPA видит», - пояснил Алекандр Поляков.

В результате мутации в гене больного возникает функциональный или частично функциональный белок или его вообще нет. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Ген дистрофина выполняет свою функцию в дистрофин-гликопротеиновом комплексе, в котором есть десятки белков. Если есть нарушения в одном из белков (но не в белке дистрофина), то возникает клиническое состояние у ребенка, очень схожее с миодистрофией Дюшенна, но это другая форма поясно-конечностной мышечной дистрофии. Здесь используется другая терапия, существует другой прогноз течения заболевания и иной прогноз для потомства.

«Есть ощущение, что мы стоим на пороге преломления ситуации с лечением миодистрофии Дюшенна. Хочется верить, что совсем скоро врачи не будут говорить родителям больного о том, что эффективной терапии нет. Но для успешной реабилитации больных и их лечения нужна консолидация усилий. Миодистрофия Дюшенна - одно из самых частых тяжелых и социально-значимых заболеваний. Сравниться с ним может только спинальная мышечная атрофия (СМА). У пациентов со СМА консолидация более высокая. Работает пациентская организация «Семьи СМА». Это реальная общественная сила, к которой прислушиваются чиновники. Мне бы очень хотелось, чтобы разрозненные фонды, занимающиеся миодистрофией Дюшенна, тоже объединились. Это позволило бы успешнее взаимодействовать с государственными органами», - уверен эксперт. 

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры