Международный день распространения информации об альбинизме

Международный день распространения информации об альбинизме

13 июня отмечают Международный день распространения информации об альбинизме. Эту памятную дату установила Генеральная ассамблея ООН. Распространять корректную информацию об этой патологии действительно важно, поскольку вокруг альбинизма есть масса мифов, многие из которых могут нанести прямой вред самим пациентам с этим диагнозом. И особенно ярко это проявляется в тех популяциях, в которых частота встречаемости альбинизма выше. Например, есть сообщения об охоте на альбиносов в Африке ради частей тела, используемых в ритуальной магии…
О том, лечится ли эта патология сегодня и каков прогноз для пациентов с альбинизмом, читайте в нашем материале.
 913 •
  0
06.06.2020
www.shutterstock.com

Генетика альбинизма

Альбинизм – это группа наследственных нарушений, которые приводят к снижению или отсутствию выработки пигмента меланина, который определяет цвет кожи, волос и глаз.

Альбинизм всегда влияет на зрение. Следствием альбинизма со стороны зрения могут быть самые разные патологии: нистагм, косоглазие, амблиопия («ленивый глаз»), близорукость, светобоязнь, гипоплазия зрительного нерва, астигматизм и другие.

К проявлениям альбинизма можно отнести и светлую кожу или изменения цвета кожи; светлые волосы (от очень белого до коричневого цвета); очень светло-голубой или коричневый цвет глаз, который может казаться красным при определенном освещении и может меняться с возрастом; чувствительность к воздействию солнца; повышенный риск развития рака кожи.

Выделяют несколько типов альбинизма, каждый из которых имеет свою схему наследования. Глазокожный альбинизм затрагивает глаза, волосы и кожу. Глазной альбинизм, который встречается значительно реже, затрагивает в основном глаза, в то время как кожа и волосы могут казаться такими же или слегка светлее, чем у других членов семьи. Мутации в нескольких разных генах на разных хромосомах могут вызывать различные типы альбинизма.

Глазокожный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазной альбинизм типа 1 наследуется по Х-сцепленной схеме.

Исследователи также идентифицировали несколько генов, мутации в которых могут привести к альбинизму в сочетании с другими проявлениями. Один из наиболее изученных синдромов – синдром Германски-Пудлака. В дополнение к альбинизму, эта патология сопровождается проблемами, связанными со свёртываемостью крови.

В последние годы в научной литературе появляются сообщения и о спорадических случаях альбинизма, однако они не до конца изучены.

Лечение

Лечение альбинизма симптоматическое. В первую очередь, оно предполагает защиту кожи и глаз от солнца.

Пациенты с проблемами зрения могут нуждаться в корректирующих линзах. Они должны регулярно проходить контрольные осмотры у офтальмолога. В редких случаях им может потребоваться операция. Пациенты с альбинизмом также должны регулярно проходить диспансеризацию и профилактические обследование кожи для раннего выявления рака кожи или повреждений, которые могут привести к раку.

Сегодня проводятся успешные исследования генной терапии альбинизма на животных моделях . Возможно, в будущем эти работы приведут к созданию эффективной терапии для людей.

Прогноз и профилактика

Постановка диагноза во многих случаях возможна сразу после рождения. Это позволяет вовремя начать профилактические меры, благодаря которым удается избежать осложнений. Сегодня большинство людей с альбинизмом живут нормальной и продолжительной жизнью.

Если в семье есть случаи альбинизма, рекомендуется генетическое консультирование при планировании беременности. 

Авторы:
Консультанты:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры