11 февраля отмечается Всемирный день больного человека. Он призван привлечь внимание к проблемам, с которыми сталкиваются больные люди по всей планете. Особенно тяжело живётся тем, чья болезнь редкая и неизученная. О заболевании Андрея Данченко слышали даже не все доктора, а для простых людей это вовсе тайна за семью печатями.
Этим недугом страдает один человек из 300 тыс. Больные с трудом двигаются, плохо разговаривают, а их внутренние органы постепенно разрушаются. Всему виной медь. Синтез этого элемента нарушен в организме страдающих синдромом Вильсона-Коновалова. Она накапливается в тканях и органах. В России эту болезнь диагностируют с трудом. Многие умирают, так и не услышав правды от врачей.
Редкая болезнь чуть не унесла жизнь Андрея Данченко. Врачи полгода обследовали больного и не могли поставить диагноз. Защемление нерва, эпилепсия, инсульт, болезнь Паркинсона — чего только не предполагали медики. Оказалось, чтобы увидеть болезнь, Андрею нужно было заглянуть в глаза. Как и у всех больных синдромом Вильсона-Коновалова, вокруг радужной оболочки у него образовалось кольцо медного цвета.
Год назад 49-летний Андрей Данченко почувствовал первые симптомы заболевания. Водитель с 20-летним стажем стал терять контроль над автомобилем. Левая рука Андрея как будто перестала его слушаться.
«Я чуть не въехал в зад другой машины, а потом чуть не снёс крыло другого автомобиля. Чудом удалось аварии избежать», — рассказал Андрей.
Мужчина понял: по какой-то причине он уже не может контролировать все свои движения. Мастер-оптик с 20-летним стажем такое замечал у себя впервые. Ведь вся его работа сводилась к ловкости рук и точности движений. Уже через месяц редкие хаотичные движения рук вылились в настоящий тремор.
Сначала Андрей подумал, что у него проблемы с позвоночником. Он отправился на прием к мануальному терапевту. Врач сделала ему массаж, и как будто стало легче. Через пару дней он повторил сеанс и стал чувствовать себя лучше. Но болезнь подготовила решительный удар в спину.
«Я спал. Была глубокая ночь. Внезапно у меня начались судороги, конечности стали неметь, я начал терять сознание. Я думал всё… инсульт у меня», — рассказал больной.
Скорая приехала быстро. Осмотрели Андрея, померили давление, сделали ЭКГ. Врачи объяснили: «У вас не инсульт, у вас единичный эпилептический припадок». Бывает в любом возрасте. Может больше не повториться. Но, увы, жуткий приступ случился и во второй, и в третий раз.
Тогда Андрей лёг в больницу. Врачи провели обследование и не выявили ничего: «Мужчина, вы здоровы». Между тем Андрею становилось всё хуже. Тремор рук стал постоянным его спутником. Дошло до того, что Андрей уже не мог набрать сообщение на телефоне и ходил с трудом. Успешный молодой мужчина стал полностью нетрудоспособным.
Спустя полгода после появления первых симптомов Андрей Данченко стал пациентом отделения нейрохирургии Клиники нервных болезней первого МГУМУ им. Сеченова. Врачи взяли миллион анализов, но диагноз поставить им не удалось. Здоровый человек «сгорал» на глазах. Как будто сверхъестественные силы вмешались.
«Ко мне ходили целые делегации во главе с профессорами. Но никто ничего не понимал», — рассказывает Андрей.
Врачи предположили, что Андрей Данченко болен синдромом Вильсона-Коновалова во время одного из консилиумов. Больного отвезли к окулисту. Пожилая врач всплеснула руками: «Как же я сразу этого не заметила!» Кольцо медного цвета вокруг радужной оболочки глаза — явный признак редкого генетического заболевания.
Врачи сообщили: болезнь не сказалась на работе внутренних органов. Обычно при нарушении синтеза меди в организме разрушается печень и возникает цирроз. Но Андрею Данченко повезло. Его синдром Вильсона-Коновалова проявился только нарушениями координации движений.
Пациенту назначили лечение, и болезнь начала отступать. Один из академиков сказал Андрею: «Ходите как можно больше и восстановитесь, не жалейте себя». Это сработало. Через пару месяцев больной выбросил на помойку свою трость. Он передвигался так же уверенно, как и год назад.
Андрею Данченко нельзя пить алкоголь, также мужчине противопоказаны продукты, богатые медью. Например, печень, орехи и морепродукты. Пожизненно ему необходимо принимать специальный препарат, восстанавливающий синтез этого элемента. Стоимость лекарства — 1500 рублей, одной упаковки хватает на месяц.
Лекарство входит в список ЖНЛП, которые пациентам положено получать бесплатно. Но Андрей предпочитает покупать препарат. По существующему регламенту, чтобы получить несколько упаковок, нужен рецепт врача. Каждый раз новый. Больному нужно было раз в три месяца подтверждать свой диагноз в медицинском учреждении. Это отнимало время.
«Мне кажется, что всё сделано для того, чтобы бесплатные лекарства было получить как можно сложнее. Чтобы больной плюнул и не стал их ждать», — убежден Андрей Данченко.
Брат мужчины страдал таким же заболеванием. Все признаки указывали на синдром Вильсона-Коновалова. Но врачи так и не диагностировали болезнь. Он умер в возрасте 55 лет. Медики так и не догадались взглянуть в глаза больному и найти «медное кольцо» вокруг радужной оболочки.
Александр Саверский, президент «Лиги защитников пациентов»
Если заболевание редкое, то обычный врач, проработав всю жизнь, может вообще не встретить ни одного пациента с таким заболеванием. И если такой человек ему попадётся, то врач, естественно, не знает, что это такое. В России нет стандарта диагностики, только стандарты лечения по поставленному диагнозу. Поэтому должны быть именно специалисты-практики в области орфанных заболеваний. Они должны уметь их распознавать. Также я считаю, что федеральные центры Минздрава должны взять на себя функцию консультирования пациентов в ситуациях, когда первичное звено не понимает, что происходит с пациентом.
Источник: news.ru
