Согласно текущим рекомендациям, женщинам старше 65 лет не проводятся генетические исследования на наследственные формы рака молочной железы. Считается, что в пожилом возрасте это заболевание имеет другую этиологию и не связано с генетическими мутациями.
«В большинстве ранее проведенных исследований женщины, которым диагноз был установлен после 65 лет, не входили в контрольную выборку. Как правило, в них принимали участие пациентки с отягощенным семейным анамнезом по раку молочной железы или яичников. Изучая причины онкологических заболеваний у пожилых женщин из общей популяции, мы стремились выяснить, следует ли им предлагать генетические тесты. Полученные результаты подтвердили необходимость подобных исследований независимо от возраста или семейного анамнеза», – говорит доктор Коуч.
Ученые консорциума CARRIERS сравнили генетический профиль пациенток с диагнозом рак молочной железы, установленным после 65 лет, с генетическим профилем здоровых женщин из большой популяции, включающей представительниц разных возрастов, рас и этнической принадлежности.
«Мы обнаружили, что мутации в генах, связанных с риском развития рака молочной железы, присутствовали у 3,2% женщин с этим диагнозом», – говорит Коуч.
Мутации генов BRCA1, BRCA2 и PALB2, указывающие на высокий риск развития рака молочной железы, были обнаружены у 1,35%. Более 2,5% женщин с гормон-рецептор отрицательным раком молочной железы имели высокий генетический риск, независимо от возраста.
«Поскольку для внедрения масштабного генетического тестирования принята частота мутаций 2,5%, наши результаты предполагают, что всем женщинам с гормон-рецептор отрицательным раком молочной железы, включая тех, кому диагноз установлен после 65 лет, следует проводить тестирование на наследственные формы этого заболевания», – считает Коуч.
Доктор Коуч также отмечает, что пациенткам старше 65 лет с мутациями, связанными с высоким риском развития рака молочной железы, необходима таргетная терапия, а членам их семей - оценка риска развития этого заболевания.
Источник: evogenlab.ru