Ученые Медицинского колледжа Бейлора Онкологического института Дана-Фарбера (Dana-Farber Cancer Institute) идентифицировали BICRA как новый патологический ген, вовлеченный в развитие заболеваний нервной системы. Первый обследованный пациент имел неврологические дефекты, задержку нервного развития и другие признаки, характерные для синдрома Коффина–Cириса. В ходе исследования благодаря генетическому тестированию у него была выявлена мутация в гене BICRA.
«С помощью сравнения генетических вариантов GeneMatcher мы обнаружили еще 11 пациентов с аналогичными заболеваниями, которые являются носителями мутаций в гене BICRA», – говорит соавтор исследования, доктор Хьюго Беллен (Dr. Hugo Bellen), заслуженный профессор кафедры молекулярной генетики человека колледжа Бейлора, сотрудник Института неврологических исследований имени Яна и Дэна Дункан Техасской детской больницы (Jan and Dan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital).
У всех 12 пациентов мутации гена BICRA возникли спонтанно, то есть они не были унаследованы от родителей. Некоторые из них привели к потере функции белка BICRA.
«Дальнейшие исследования показали, что мутации гена BICRA могут проявляться как доминирующие. Поэтому поломки только в одной копии гена BICRA достаточно, чтобы вызвать заболевание», – говорит соавтор исследования доктор Скотт Бариш (Dr. Scott Barish), научный сотрудник лаборатории доктора Беллена.
Чтобы выявить потенциальную связь гена BICRA с особенностями развития обследуемых пациентов, ученые исследовали рыбок данио и плодовых мушек.
«Мы провели эту работу в сотрудничестве с Сетью труднодиагностируемых заболеваний Zebrafish Core, возглавляемой доктором Монте Вестерфилдом (Dr. Monte Westerfield) и доктором Джоном Постетвейтом (Dr. John Postethwait) из Орегонского университета (University of Oregon). Они создали рыбок Данио с точной копией мутации одного из пациентов. У подопытных рыбок обнаружился черепно-лицевой дефект, схожий с тем, что наблюдался у людей», – сказал доктор Бариш.
«У личинок плодовых мух и взрослых особей ген BICRA экспрессируется в ядрах нейронов и глиальных клетках», – добавил Беллен (Bellen), исследователь Медицинского института Говарда Хьюза в Бейлоре (Howard Hughes Medical Institute at Baylor).
«Идентификация BICRA способствует скорейшему обнаружению генов, связанных с другими болезнями», – заявил соавтор статьи Доктор Дэрил Скотт (Dr. Daryl Scott), доцент кафедры молекулярной генетики человека колледжа Бейлора.
Источник: evogenlab.ru
