На сегодняшний день в ходе массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты выявлено шесть пациентов со спинальной мышечной атрофией, пятеро из них проживают в Краснодарском крае. В регионе уже зарегистрировано более 70 детей со спинальной мышечной атрофией, но большинству из них диагноз был поставлен уже после появления тяжелых клинических симптомов: нарушение походки, нарушение подвижности суставов, и другие.
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин: «Всем пациентам диагноз поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения. Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе, исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность».
Светлана Матулевич, заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Минздрава Краснодарского края: «Раньше, когда мы не были участниками столь важного и значимого проекта, выявлять больных со спинальной мышечной атрофией было сложно, в частности, диагноз ставился после проявления первых симптомов, а родители вынуждены были проходить долгий путь диагностики. Но сейчас, благодаря раннему выявлению заболевания в ходе массового неонатального скрининга, появились возможность раннего начала лечения. Конечно, для каждого родителя сложно принять поставленный диагноз, и, действительно, это большой стресс. Но нужно понимать: чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно принять меры, подарив каждому ребенку шанс на полноценную жизнь».
Пилотный проект скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты реализуется в Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания. В ближайшее время к проекту подключатся новые регионы. Пилотный проект позволит подготовить всю Медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.
