Выявлен ген, мутации в котором могут привести к полной потере слуха

Выявлен ген, мутации в котором могут привести к полной потере слуха

Ученые обнаружили, что ген GAS2 играет ключевую роль в усилении звуковых сигналов во внутреннем ухе человека, из-за чего мутации в нем нередко приводят к полной потере слуха. Об этом в пятницу сообщила пресс-служба университета штата Пенсильвания со ссылкой на статью в журнале Developmental Cell.
 101 •
  0
11.05.2021
EPA-EFE/Tamas Soki

«Врачи начали кропотливо изучать уникальную структуру клеток внутреннего уха более 150 лет назад, однако только теперь, после изучения свойств гена GAS2, мы понимаем, какую важную роль они играют в нормальной работе органов слуха человека», - заявил профессор университета штата Пенсильвания в Филадельфии (США) Дуглас Эпштейн, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

По текущим оценкам ВОЗ, свыше 460 млн людей на Земле страдает от глухоты и других форм серьезных нарушений в работе слуха. Значительная часть случаев потери способности слышать окружающий мир связана с инфекционными болезнями и травмами, однако многие пациенты теряют слух или не имеют его с рождения из-за наличия определенных мутаций в генах TMC1, NOX3 и примерно в ста других участках ДНК.

В последние годы молекулярные биологи научились бороться с подобными формами глухоты, исправляя мутации в подобных регионах генома при помощи различных форм генной терапии. К примеру, год назад исследователи из Гарварда защитили мышей от развития той формы глухоты, от которой страдал Людвиг ван Бетховен, а пять лет назад им удалось создать генную терапию, исправляющую мутации в гене TMC1.

Профессор Эпштейн и его коллеги обнаружили еще одну возможную «мишень» для подобных форм генной терапии. Они совершили это открытие, изучая работу генов и белков, связанных с развитием внутреннего уха человека и других млекопитающих.

Скрытый ген слуха

Для раскрытия функций этих генов биологи повреждали один из них в зародышах мышей и наблюдали за тем, как в результате этого поменяется форма и работа ушной улитки и других компонентов внутреннего уха.

Внимание ученых привлек ген GAS2, повреждение которого не приводило к видимым изменениям в структуре или жизнедеятельности клеток уха, но при этом вызывало почти полную глухоту у мышей с подобной мутацией. Как правило, грызуны переставали слышать все высокочастотные звуки в результате того, что чувствительность их ушей к подобным колебаниям снижалась на 99,999%.

В прошлом, как отмечают профессор Эпштейн и его коллеги, мутации в гене GAS2 не связывались с развитием глухоты, так как он отвечает за производство белковых молекул, играющих важную роль в процессе самоуничтожения клеток. Оказалось, что у него была еще одна, не менее важная функция в организме - он отвечает за поддержание формы клеток внутреннего уха и обеспечение высокой жесткости их стенок.

Соответственно, появление мутаций в нем ведет к тому, что эти клетки теряют способность проводить через себя звуковые колебания и при этом усиливать их, что не позволяет нейронам внутреннего уха распознавать акустические волны и превращать их в электрические импульсы, понятные мозгу. Раскрыв важную роль гена GAS2 в работе слуха, ученые заинтересовались тем, встречаются ли мутации в нем среди глухих людей.

Для этого ученые связались с коллегами, работающими с подобными пациентами, и попросили их переслать образцы их ДНК. Это позволило профессору Эпштейну и его коллегам раскрыть множество случаев потери слуха в результате появления мутаций в GAS2, поразивших нескольких выходцев из Сомали. Последующий анализ геномов глухих и глухонемых людей из других стран, как надеются исследователи, поможет им понять, как часто эта мутация встречается среди населения всей Земли.

Источник: nauka.tass.ru

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры