Рена Зинченко, замдиректора ФГБНУ «МГНЦ», заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, профессор, д.м.н.: «Боле чем в 90% случаев за развитие заболевания отвечают мутации в гене PAX6. Однако аниридия может быть вызвана мутациями и в других генах. Этот факт обуславливает трудности диагностики и дальнейшего прогноза течения заболевания. Тип мутации и ее локализация также влияют на течение болезни. До недавнего времени диагностика ограничивалась офтальмологическим обследованием, молекулярного подтверждения диагноза пациент не получал».
Диагностировать и дифференцировать различные формы врожденной аниридии крайне трудно, в первую очередь потому, что группа заболеваний относится к категории орфанных, редких, и специалисты, к которым обращается пациент, не сразу могут заподозрить генетическую причину заболевания.
До недавнего времени не только в России, но и в других развитых странах, не было четкого алгоритма диагностики врожденных аниридий. У 13% пациентов есть риск развития WAGR-синдрома, сопровождающегося появлением опухоли Вильямса – агрессивной формой рака почки, нефробластомой. Опухоль развивается у ребенка в возрасте от 1 года до 8 лет. Прогноз для таких пациентов неблагоприятный в случае задержки постановки диагноза.
Рена Зинченко, замдиректора ФГБНУ «МГНЦ», заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, профессор, д.м.н.: «Изучая данную группу заболеваний, мы разработали алгоритм диагностики, включающий молекулярные, молекулярно-цитогенетические, цитогенетические методы диагностики. По нашим предварительным оценкам приблизительно в 30% случаев применение нашего подхода сможет снизить себестоимость диагностики, однако цифра во многом зависит от типа мутации. Нам удалось изменить представление об этом заболевании в целом».
Благодаря работе лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» врачи теперь могут прогнозировать течение болезни в зависимости от типа генетической мутации, приведшей к заболеванию. В частности, оценить риски развития опухоли Вильямса у конкретного пациента. Разработка алгоритма диагностики врожденной аниридии была проведена с привлечением широкого круга специалистов: генетиков, офтальмологов, неврологов, эндокринологов, психологов. Работа была поддержана пациентской организацией. На алгоритм диагностики уже получен российский патент. Специалисты лаборатории генетической эпидемиологии участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ. Уникальность проделанной работы оценили и зарубежные эксперты – специалисты лаборатории генетической эпидемиологии получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций. По результатам совместной работы специалистов МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца, ФГБНУ «МГНЦ», ЦКБ РАН создан Центр аниридии на базе ЦКБ РАН.
