Первичную специализированную медико-санитарную помощь пациентам с врожденными заболеваниями, как и прежде, будут оказывать врачи-генетики. При этом новый Порядок более точно определяет алгоритм работы медико-генетических консультаций и центров.
- В предыдущем варианте документа не было перечня видов помощи, которую оказывает медико-генетическая служба. Мы столкнулись с тем, что нет определения медико-генетического консультирования как основного вида работы, - объяснил главный внештатный генетик Минздрава, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев, - сейчас нам удалось очень точно сформулировать, что должны делать врачи-генетики и врачи-лабораторные генетики как основные специалисты медико-генетических консультаций. Их обязанности, необходимые профессиональные компетенции будут еще уточнены в Профессиональном стандарте, который сейчас проходит экспертизу. Также в новом Порядке оказания помощи пациентам с наследственными заболеваниями уточняется штатное расписание медико-генетических консультаций и стандарты оснащения. Генетика развивается бурными темпами, появляются новые методы диагностики и лечения, и нужно, чтобы консультации по всей России соответствовали высокому уровню современных технологий. Это непосредственно скажется на качестве помощи пациентам.
Общественные слушания нового Порядка оказания помощи пациентам с наследственными заболеваниями состоятся 20.11.2018 г.
В России сейчас насчитывается около 1,5 миллионов человек с врожденными заболеваниями.