Сведения прокомментировала старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ»), врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталия Семенова.
«Синдром Дауна (СД) – один из наиболее изученных, хорошо диагностируемых хромосомных синдромом. В России как во многих других, проводится пренатальный (дородовый) скрининг синдрома Дауна. Рост числа людей с синдромом Дауна за последние пять лет, вероятно обусловлен несколькими причинами. Во-первых, речь идет скорее об улучшении диагностики, а не об истинном росте количества пациентов.
В нашей стране распространенность синдрома Дауна ниже по сравнению с распространенностью во всем мире - менее чем 0,5 на 1000 живорожденных. Во-вторых, во всем мире увеличивается возраст женщин, вступающих в материнство. Хорошо известно, что возраст женщины (более 35 лет) повышает риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы.
Еще одна общемировая тенденция – это нежелание прерывать беременность даже когда у плода диагностирован синдром Дауна.
В 2011 году в Великобритании проводилось масштабное исследование, анализировался опыт двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга СД с исследованием уровня биохимических показателей крови матери в сочетании с ультразвуковым обследованием плода. Было показано, что распространенность СД среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики.
Качество медицинской помощи стремительно растет. Наиболее частая причина смерти пациентов с СД – порок сердца. Сегодня родители понимают, что их ребенку окажут помощь.
В последние 10 лет существенно снизилась младенческая смертность, растет продолжительность жизни пациентов с СД. В основном это происходит за счет успешной хирургической коррекции врожденных пороков сердца и желудочно-кишечного тракта. Совершенствуются методы психолого-педагогической помощи детям с когнитивными нарушениями, они лучше социализируются.
Тем не менее, нужно помнить, что главная задача медико-генетического консультирования семьи, планирующей рождение ребенка – предоставить возможность принять решение на основе полной информации об их конкретном случае».
