В них частота мутаций оказалась в 50 раз выше среднего. А все потому, что одни источники изменчивости, по-видимому, «притягивают» другие
Генетические различия между людьми могут возникать двумя путями: комбинированием хромосом — например, при обмене хромосом участками — и спонтанным образованием точечных мутаций. Анализ геномов полутора сотен тысяч исландцев показал, что места появления точечных мутаций не столь уж произвольны: частота их возникновения оказалась в 50 раз выше среднего в точках обмена хромосом участками. Кроме того, эти центры мутагенеза сдвинуты в сторону некодирующих областей генома, что, вероятно, защищает гены от лишних перестроек.
Новая работа исландских ученых из частной генетической компании DeCode genetics показывает, что случайные мутации не так случайны, как казалось, и возникают не то чтобы в произвольных точках генома.
В качестве объекта исследователи выбрали соотечественников-исландцев: их численность невелика, что позволяет собрать репрезентативную выборку. У нас нет оснований предполагать, что исландцы отличаются по частоте мутаций от прочих представителей вида Homo Sapiens, но их популяция в существенной степени однородна — как генетически, так и по условиям жизни, а их родословные легко проследить. Собрав результаты секвенирования 155 250 своих соотечественников, ученые сравнили последовательности ДНК родителей и детей и определили, в каких местах чаще всего возникают мутации.
Оказалось, что частота мутирования в области кроссинговера (обмена хромосомными участками) в 50 раз выше, чем средняя по всему геному, и постепенно падает по мере удаления от нее. Получается, что один источник изменчивости «притягивает» к себе другой.
Локализации точек кроссинговера на хромосомах тоже при ближайшем рассмотрении оказались не произвольными. Они в два раза реже встречались в кодирующих участках ДНК (то есть в области генов), чем в некодирующих областях.
Из этого можно сделать два вывода, немаловажных для понимания молекулярных механизмов эволюции человека. Во-первых, такое распределение точек кроссинговера и мутаций может оберегать гены от дополнительных повреждений. Во-вторых, перестройки и новые варианты при таком раскладе должны чаще возникать в регуляторных участках ДНК, управляющих работой генов. То есть значительная часть изменчивости — почвы для дальнейшей эволюции — появляется не в самих генах, а в тех, кто их включает и выключает в нужный момент.
Также ученые уточнили темпы накопления мутаций в геноме. Выяснилось, что каждый дополнительный год любого из родителей на момент рождения ребенка добавляет ему 1,39 мутаций в случае отца и 0,38 — в случае матери . Это связано с тем, что у женщин все яйцеклетки формируются задолго до полового созревания, а у мужчин сперматогенез происходит в течение всего репродуктивного периода. То есть предшественники сперматозоидов делятся чаще, чем предшественники яйцеклеток, и накапливают больше ошибок.
Кроме того, механизм возникновения мутаций у родителей разный. У отцов возникают случайные точечные мутации по всему геному, а у матерей растет количество кроссинговеров и мутаций в близких к ним областях. Вероятно, это связано с тем, что яйцеклетки женщин замирают в процессе деления, еще на той стадии, когда материнские и отцовские хромосомы обмениваются участками, и в таком состоянии существуют до созревания. Поэтому чем старше женщина, тем дольше хромосомы ее яйцеклетки пробыли в связанном состоянии и тем выше шансы, что из-за этого в них образовались дополнительные участки обмена.
Источник: chrdk.ru
