Скрининг позволяет определить вероятность наличия мутации уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов. Анализ образцов проводится специалистами ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова». В случае положительного результата теста родителей незамедлительно пригласят на прием к специалисту Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева для проведения дополнительной диагностики и консультации.
Скрининг позволит вовремя выявить заболевание и начать лечение, избежав инвалидизации ребенка.
«В 2018 году в РФ родились 1,6 млн детей. То есть число рождающихся детей со СМА в России может достигать 160–260 человек ежегодно. Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка. Конечно, от нас это потребует дополнительных усилий, но в целом неонатальная служба готова проводить скрининг на СМА, особенно это касается прогрессивных университетских клиник», –пояснила Лидия Ильенко, декан педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Ольга Германенко учредитель и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА» утверждает, что появление терапии СМА – один из ключевых факторов для запуска программы скрининга.
«До момента появления лечения СМА это заболевание не включали в скрининговые программы. И это вопрос этического характера – насколько этично выявлять заболевание, если ты не можешь предложить лечение пациентам. Сейчас, когда терапия стала реальностью, программы скрининга будут давать позитивный эффект, позволяя лечить пациентов так рано, как это возможно. Это позволит им расти, не отличаясь от здоровых детей. Сейчас мы видим очень большие перспективы, и мы надеемся, что Россия будет двигаться в этом направлении».
Эксперт также отмечает, что Россия не является пионером в сфере скринирования новорожденных на СМА.
«Россия в плане инициации скрининга новорожденных не является пионером. Национальный скрининг на СМА есть в США, это официальная рекомендация национального комитета. Есть очень успешная действующая программа скрининга новорожденных на СМА в Бельгии, бельгийцы своей амбициозной задачей ставят искоренение СМА в тридцатилетнем горизонте, в том числе с помощью скрининга. За 2 года они проскринировали несколько десятков тысяч новорожденных и выявили, по-моему, 6 случаев. У этих пациентов хорошие перспективы, потому что они начали получать лечение сразу же. Есть программы в регионах Италии, Германии. Есть и в азиатских странах», – рассказывает Ольга Германенко.
Напомним, в августе 2019 года в России зарегистрировали первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (Spinraza® (нусинерсен)).
Справка: Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии.
