Ученые Медицинского факультета Вашингтонского университета, (США) исследовали 266 общедоступных человеческих геномов из Проекта разнообразия геномов Саймонса и геномы трех древних гомининов - денисовца, неандертальца из Алтайских гор в Сибири и неандертальца из Хорватии. В ходе исследования применялись методы секвенирования для определения последовательности CNV у разных популяций, в частности, у меланезийцев - населения Океании, которое распространилось от Папуа-Новой Гвинеи до Фиджи, и, как известно, содержит самое большое количество генетических включений от неандертальцев и денисовцев.
- Когда анатомически современные люди мигрировали из Африки в Европу и Азию, они скрещивались с архаичными гомининами - неандертальцами и денисовцами. Результат этой генетической интрогрессии в популяции реципиентов представляет значительный интерес, особенно в случаях отбора конкретных архаичных генетических вариантов, - пишут авторы исследования.
В соответствии с гипотезой об архаичной интрогрессии (генетических включений от дальних предков) у народов за пределами Африки, исследователи обнаружили значительный избыток обмена CNV между современным неафриканским населением и архаичными гомининами. Также показано, что меланезийские CNVs в значительной степени связаны с явлениями положительного естественного отбора. Эти гены сопоставляются с метаболизмом (например, ACOT1 и ACOT2), развитием и клеточным циклом (например, TNFRSF10D и CDK11A и CDK11B) или иммунным ответом (например, IFNLR1).
Отдельно описаны две самые большие и сложные CNV в хромосомах 16p11.2 и 8p21.3, которые получены от денисовцев и неандертальцев соответственно, и отсутствуют в большинстве других человеческих популяций. В хромосоме 16p11.2 выявлена большая дупликация > 383 тысяч пар нуклеотидов (т.п.н.), происходящих из денисовцев и интрогрессированных (включенных) в исконную меланезийскую популяцию 60 000-170 000 лет назад. Эта большая дупликация происходит с высокой частотой (> 79%) в различных меланезийских группах и демонстрирует признаки положительного отбора и включает элементы, напоминающие Homo Sapiens - специфические дупликации, которые предрасполагают к перестройкам, связанным с аутизмом. На хромосоме 8p21.3 был идентифицирован меланезийский гаплотип, который несет два CNV, делецию ~ 6 т.п.н. и дупликацию ~ 38 т.п.н., с неандертальским происхождением, которые были включены в неафриканцев 40 000 - 120 000 лет назад. Этот гаплотип CNV встречается с высокой частотой (44%) у меланезийцев. Используя давно считанные данные секвенирования генома и транскриптомы, генетики смогли восстановить структуру и сложную эволюционную историю для этих двух CNV и обнаружили ранее не описанные дупликации генов (TNFRSF10D1, TNFRSF10D2 и NPIPB16), которые также положительно повлияли на естественный отбор.
Полученные результаты показывают, что крупные CNV, происходящие из архаичных гомининов (древних людей) и интрогрессированные (включенные) в современных людей, сыграли важную роль в адаптации местной популяции.
Исследование опубликовано в журнале Science.
