Липодистрофии представляют собой группу очень разнородных заболеваний, характеризующихся отсутствием жировой ткани при отсутствии катаболического состояния или калорийного голодания.
Помимо ВИЧ-ассоциированной липодистрофии, остальные подтипы встречаются крайне редко. Реальная распространенность во всем мире неизвестна, но, по оценкам, она составляет около 1,3–4,7 случаев на миллион. Кроме того, некоторые особые подтипы встречаются еще реже, пока сообщается лишь о нескольких случаях.
Низкая распространенность заболевания и его клиническая неоднородность, затрудняют диагностику. На сегодняшний день диагноз липодистрофии ставится клинически. В то же время, зарегистрировано более 30 различных генов, связанных с этими нарушениями. Идентификация каждого подтипа является критически значимой, поскольку в большинстве случаев подтип может быть связан с лучшим или худшим прогнозом и/или появлением определенных сопутствующих заболеваний.
Группа ученых разработала бесплатное приложение LipoDDx®, которое позволяет идентифицировать подтипы редких липодистрофий. Его эффективность составляет около 80%. LipoDDx® - это приложение с удобной для пользователя средой, совместимой с операционными системами iOS и Android. Приложение не только помогает определить тот или иной подтип заболевания, но и предоставляет доступную информацию об ассоциированных с ним генах из баз данных OMIM или ORPHANET.
