Болезнь Краббе (лейкодистрофия глобоидных клеток) — аутосомно-рецессивная лизосомальная болезнь накопления, вызванная вариантами в гене GALC, который кодирует лизосомальную галактоцереброзидазу. Болезнь Краббе имеет различные фенотипы: инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую. Инфантильная форма обычно проявляется в первые 3–6 месяцев жизни, начинаясь с эпизодической лихорадки, гипертонуса конечностей и повышенной чувствительности к внешним раздражителям. Прогрессирование быстрое, и возможна смерть в раннем детстве. Более поздние варианты БК обычно связаны с задержкой развития, утратой навыков, спастической параплегией, атаксией, шаткой походкой и потерей зрения.
Лечение БК исторически было паллиативным. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) в настоящее время является единственным методом лечения, который замедляет прогрессирование неврологических осложнений, но для достижения наилучших результатов ТГСК необходимо проводить до появления симптомов у пациентов с инфантильной формой в возрасте до 30 дней.
Скрининг новорожденных на наличие болезни Краббе проводится путем измерения активности галактоцереброзидазы (GALC). Однако исследования показали, что активность GALC имеет низкую специфичность для БК. Психозин (PSY) был предложен в качестве нового маркера заболевания, способного снизить уровень ложноположительных результатов для скрининга новорожденных и для мониторинга заболевания.
Ученые из Лаборатории биохимической генетики клиники Майо (США) показали, что очень высокие уровни PSY при рождении хорошо коррелируют с инфантильной формой БК. Тем не менее, несколько пациентов с поздней формой заболевания были идентифицированы с промежуточными уровнями PSY, что указывает на необходимость более чувствительного и точного измерения PSY, чтобы лучше дифференцировать потенциальных пациентов с поздней формой от всех других групп.
Исследование опубликовано в журнале Genetics in Medicine.
