Когда во втором триместре выявляются мягкие маркеры по УЗИ (УЗМ), возникают вопросы дополнительной пренатальной диагностики. По мере развития технологий в арсенале врачей появились различные методы: неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и инвазивное тестирование с использованием кариотипирования или хромосомного микроматричного анализа (ХМА). По сравнению с инвазивным тестированием, НИПТ с использованием внеклеточной ДНК плода (вкДНК) из материнской плазмы является более безопасным и приемлемым для женщин. Напротив, инвазивное пренатальное тестирование проводится с помощью забора ворсинок хориона, амниоцентеза или забора образцов пуповинной крови, которые связаны с повышенным риском выкидыша и другими побочными эффектами.
Сообщается, что мягкие УЗИ-маркеры хромосомных патологий выявляются примерно у 5,9% плодов во время УЗИ второго триместра, и из-за этого частота инвазивных тестов увеличивается примерно в 24-61 раз. Однако, поскольку УЗМ присутствуют и у значительного числа здоровых плодов, встает вопрос о необходимости инвазивных диагностических тестов с учетом того, что сегодня пациентам доступны и неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ).
Новое исследование показало, что у ХМА есть значительно более высокая диагностическая ценность по сравнению с НИПТ (4,9%) и кариотипированием (3,2%) у плодов с легкой вентрикуломегалией (патология, характеризующаяся увеличением в размерах желудочков мозга). Однако для других УЗМ и собственное исследование авторов, так и метаанализ показали, что выполнение ХМА может быть избыточным.
