Считается, что мтДНК наследуется исключительно по материнской линии у большинства эукариот. С эволюционной точки зрения, это необходимо, чтобы подавить присутствие смешанных видов мтДНК (гетероплазмии) в клетках. Мужские и женские гаметы заметно различаются по содержанию мтДНК, причем яйцеклетки, как правило, содержат в >100–1000 раз больше молекул мтДНК, чем сперматозоид.
Несмотря на это, уже встречались наблюдения редких гаплотипов мтДНК, которые могли возникнуть в результате межмолекулярной рекомбинации, и, как следствие, передачи отцовской мтДНК. Эти данные подтверждаются данными наблюдений за другими позвоночными, но у большинства млекопитающих «утечка» отцовской мтДНК происходит в весьма необычных ситуациях, таких как межвидовое размножение у мышей или манипуляции с эмбрионом in vitro у крупного рогатого скота. Тем не менее, описание трех семей, у которых, как сообщается, наблюдается наследование мтДНК от обоих родителей, стало толчком для новых исследований этой темы.
Ученые из Великобритании исследовали данные полногеномного секвенирования 33105 людей, представляющих собой 11035 трио (мать, отец, ребенок). Среди них авторы статьи обнаружили 7 семей с возможным наследованием мтДНК от обоих родителей.
«Мы решили проверить и исключить альтернативные объяснения, в том числе возможность того, что передаваемые отцовским путем гаплотипы были обусловлены сегментами ядерно-митохондриальной ДНК (NUMT), встроенными в ядерный геном. NUMT происходят из мтДНК далекого предка, но передаются аутосомно», - пишут авторы статьи.
Проанализировав данные полного секвенирования ядерного генома, исследователи наблюдали огромные редкие или единичные сегменты ядерно-митохондриальной ДНК (мега-NUMT), передаваемые отцом во всех 7 семействах. Независимо обнаруживая мега-NUMT у 0,13% отцов, они обнаружили аутосомную передачу этого гаплотипа.
Таким образом, основываясь на анализе 11035 трио, ученые не нашли поводов отвергнуть догму о том, что человеческая мтДНК наследуется исключительно по материнской линии.
