Репродуктивные нарушения вызываются широким спектром причин, влияющих на фертильность и здоровье женщины во время беременности. Большинство из них могут поражать яичники, гормональную систему, маточные трубы или эндометрий. Некоторые часто встречающиеся заболевания, такие как преэклампсия и задержка внутриутробного развития плода, могут быть опасными для жизни матери и плода.
Этиология привычного невынашивания беременности (ПНБ) до сих пор плохо изучена, и более половины случаев считаются идиопатическими; это определяет потенциальное участие генетических механизмов в патологическом процессе. Для идентификации локусов и мутаций, связанных с этиологией этого заболевания, использовались различные инструменты. Однако окончательная связь генетических вариантов или эпигенетических модификаций с фенотипом редко подтверждается функциональными тестами.
Преэклампсия является еще одним часто встречающимся заболеванием (~ 5% беременностей), которое клинически характеризуется гипертонией, вызванной беременностью, и протеинурией, что делает его одной из основных причин материнской и эмбриональной смертности, связанной с беременностью. Хотя были описаны различные патофизиологические механизмы, точная этиология преэклампсии также остается неизвестной.
Исследователи из Колумбии получили новые данные о генетике этих патологий. Они изучили мутации гена FOXD1 у 158 пациентов, страдающих от преэклампсии, задержка внутриутробного развития плода, привычного невынашивания беременности и рецидивирующей имплантационной недостаточности после экстракорпорального оплодотворения методом прямого секвенирования и биоинформатического анализа. Было идентифицировано девять вариантов не синонимичных последовательностей, два из которых представляли собой новых кандидатов для исследования in vitro.
Результаты исследования дают новое доказательство центральной роли FOXD1 в физиологии эндометрия и плаценты, поскольку впервые показано, что помимо участия в развитии ПНБ, его мутации вносят вклад в другие репродуктивные нарушения.
«Полученные нами результаты впервые описывают функциональную связь между FOXD1 и имплантационными / плацентарными заболеваниями. FOXD1 может быть использован в клинических условиях в качестве молекулярного биомаркера для этих заболеваний», - утверждают авторы статьи.
Напомним, ранее Genetics-info писал о гене C677T, который, согласно последним исследованиям, в значительной степени связан с развитием привычного невынашивания беременности.
