Мальта – суверенное микрогосударство посреди Средиземного моря с солнечными пляжами и деревушками с кирпичными домиками. Мальта является родиной для географически и культурно изолированного населения, уникальный генетический состав которого делает это островное государство интересным для генетических исследований.
Четыре года назад Мальтийский университет (University of Malta) создал Национальный регистр пациентов с боковым амиотрофическим склерозом и Биобанк для выявления людей с БАС и сбора данных об их месте жительства, факторах окружающей среды, их образе жизни и занятиях. Образцы крови участников исследования помещены в высокотехнологичные боксы университета, что позволит сохранить их в течение многих лет.
Боковой амиотрофический склероз – это прогрессирующее неврологическое заболевание, которое разрушает нейроны, взаимодействующие с мышцами тела. Болезнь обычно приводит к полному параличу, лишая пациентов возможности ходить, говорить, есть и дышать. Лекарства от БАС не существует, и в конечном итоге болезнь приводит к летальному исходу.
Мальтийский Биобанк БАС – это бесценный ресурс для ученых, который позволит лучше понять причины возникновения этого заболевания. Исследователи извлекли ДНК из образцов крови и изучили её, чтобы обнаружить дефекты в генах, связанных с БАС.
«Результаты анализа ДНК застали нас врасплох. Мы не обнаружили у мальтийских пациентов наиболее часто встречающиеся мутации генов, которые ассоциированы с БАС», – рассказал ведущий автор исследования доктор Рубен Дж. Каучи (Dr Ruben J. Cauchi), PhD, старший преподаватель Медицинского факультета Мальтийского Университета (University's School of Medicine) и ведущий исследователь университетского Центра молекулярной медицины и Биобанкинга (University's Centre for Molecular Medicine and Biobanking).
Сотрудничая с учеными Медицинского центра Утрехтского Университета в Нидерландах (University Medical Centre Utrecht in The Netherlands), исследователи Мальтийского университета обнаружили, что мальтийские пациенты с БАС не имеют мутаций в генах C9orf72, SOD1, TARDBP и FUS, которые, как известно, способствуют развитию БАС у людей во всем мире.
Тем не менее, исследование показало, что по сравнению с другими европейскими популяциями у жителей Мальты без предшествующего семейного анамнеза по БАС процент других патологических мутаций ДНК выше. Важно то, что мутации встречаются в генах, которые редко затрагиваются у европейцев с БАС.
«Наши результаты подчеркивают уникальную генетику мальтийской популяции, сформированную веками относительной изоляции. Мы также установили, что генетические факторы играют значительную роль в возникновении БАС у жителей Мальты», – добавил доктор Каучи.
Теперь исследовательская группа ищет мутации, связанные с БАС, для пациентов, у которых не обнаружено изменений в известных генах БАС, это более чем половина исследуемых.
Источник: sciencedaily.com
