Ладонно-подошвенный кератоз (кератодермия) - гетерогенная группа редких хронических дерматозов кожи, возникающих в результате нарушения дифференциации эпидермальных клеток. Одна из форм заболевания, лорикрин-кератодермия - аутосомно-доминантная форма ихтиоза, вызванная мутациями в LOR (1q21.3). Она характеризуется сухой, утолщенной, чешуйчатой кожей у пациентов с рождения. На сегодняшний день доступны только симптоматические методы лечения, которые облегчают состояния, вызывающие трудности в повседневной жизни пациентов.
В исследовании, опубликованном в Life Science Alliance, группа, в которую входили ученые из Университета Хоккайдо, наблюдали за кожей пациентов в течение длительного периода. Они обнаружили, что у пациентов с лорикрин-кератодермией были и нормальные участки кожи. Ткань из этих областей была направлена на гистологическое исследование, а ДНК, выделенная как из эпидермиса, так и из дермы, была проверена на мутации лорикрина.
Исследование показало, что участки кожи, которые выглядели нормальными, были фактически кожей, которая стала нормальной. Также было обнаружено, что мутантный лорикрин, который должен был быть у пациентов с рождения, исчез. Детальный анализ последовательностей ДНК показал, что мутация исчезла из-за соматической рекомбинации. Нормальная кожа оставалась в одном и том же месте в течение, по крайней мере, нескольких лет, поэтому результаты исследования позволяют предположить, что мутации исчезают из стволовых клеток, которые продолжают снабжать новые клетки эпидермиса.
«Если бы мы могли выяснить механизм частой соматической рекомбинации, происходящей в эпидермальных клетках, и могли бы найти способ ее искусственно индуцировать, это могло бы привести к разработке нового метода лечения лорикрин- кератодермии и, возможно, других генетических заболеваний», - говорит один из авторов исследования Тошифуми Номура (Toshifumi Nomura).
