Благодаря новой технологии, основанной на работе искусственного интеллекта (ИИ), была проанализирована большая часть геномов 4660 человек, которые участвовали в проекте «100 000 геномов», реализованном Genomics England, Национальной службой здравоохранения Англии (National Health Service, NHS) и Лондонским университетом королевы Марии (Queen Mary University of London).
Пилотное исследование показало, что применение WGS позволило выявить ранее не установленные заболевания и поставить новый диагноз 25% участников. В 14% случаев проблемы были обнаружены в таких областях генома, которые не были бы изучены с помощью других тестов. Новаторский проект «100 000 геномов», в рамках которого было проведено это исследование, был начат в 2013 году. Его основная цель - полногеномное секвенирование пациентов NHS и их семей в Соединенном Королевстве.
«Благодаря крупным государственным проектам, подобным этому, создаются новые технологии, которые приносят пользу как отдельно взятым людям, так и системе здравоохранения в целом. Команда Fabric рада, что приняла участие в этом важном исследовании, показывающем значимость полногеномного секвенирования для оказания медицинской помощи пациентам в клиниках», — комментирует доктор Мартин Риз (Martin Reese), основатель и генеральный директор Fabric Genomics.
«Редкие заболевания и нетипичные формы распространенных болезней являются серьезным бременем для здравоохранения во всем мире», — заявил клинический генетик и соучредитель Fabric Genomics, доктор Пол Биллингс (Paul Billings). «Это пилотное исследование подчеркивает важность WGS для значительного увеличения скорости и эффективности диагностики редких заболеваний. Применение нового ИИ и обзора от Fabric Genomics является существенной составляющей этих результатов».
В октябре компания Fabric Genomics опубликовала в Genome Medicine результаты использования своего алгоритма искусственного интеллекта Fabric GEM в ретроспективном исследовании, проведенном вместе с Институтом геномной медицины детской больницы Рэди (Rady Children's Institute for Genomic Medicine) у ранее обследованных новорожденных и пациентов с редкими заболеваниями. Благодаря новой технологии ученые получили более быструю и точную идентификацию генетических заболеваний.
Fabric GEM — это программное обеспечение для поддержки принятия клинических решений, использующее передовой ИИ, геномные, фенотипические и клинические данные для определения короткого списка возможных причин. Fabric GEM расставляет обнаруженные варианты согласно приоритету, сокращая обычное количество вариантов-кандидатов для клинической проверки до 5 и меньше.
Источник: evogenlab.ru
