- Прежние методы в ряде случаев не позволяли в короткие сроки пристально изучать несколько генов или десятков и сотен генов, приводящих к развитию заболеваний со схожими симптомами. Даже исследование последовательности крупных генов, как, например, DMD, гена дистрофина, было затруднительно. С помощью NGS мы можем это делать, - объяснила Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном» МГНЦ,- в ряде случаев только генетическое тестирование позволяет установить точный диагноз. Многие заболевания по своим проявлениям похожи друг на друга, различить их только по клинической картине практически невозможно. В результате при установлении диагноза без проведения ДНК-диагностики, возможно установление неверного диагноза и назначение неправильного лечения. NGS дает нам возможность быстро и точно установить диагноз
При использовании метода NGS специалисты получают большой объем данных. Так при исследовании небольшой панели генов (перечня генов, мутации в которых приводят к развитию заболевания) выявляется несколько десятков генетических вариантов только от одного пациента. При секвенировании полного экзома (самая большая генетическая панель, включающая все гены, кодирующие белки) получают сведения о 30 тысячах вариантов от одного пациента, а анализ полного генома дает 3 миллиона. Сегодня генетикам для установления патогенности найденных мутаций необходимо обращаться к большому количеству баз данных, но без программного обеспечения их использование затруднено – процесс слишком долгий и сложный. Новое программное обеспечение позволяет проводить поиск нужных вариантов во всех базах автоматически. Это сводит риски того, что специалист упустит нужный вариант, практически к нулю.
Кроме того, новое программное обеспечение позволяет исключить ошибки секвенирования, которые неизбежно возникают при работе.
- Секвенирование проводится с использованием различного оборудования и различных реактивов. В зависимости от того, какой платформой пользуются в лаборатории, накапливаются различные типы ошибок, - объясняет Оксана Рыжкова, - Ошибки секвенирования можно принять за патогенные мутации, поэтому для оценки выявленных вариантов специалистам необходимо учитывать информацию о предыдущих исследованиях, проведенных в тех же условиях. Собственное программное обеспечение позволяет не тратить время на интерпретацию подобных ошибок секвенирования и исключает вероятность того, что они попадут в заключение. Это крайне важно.
Новое программное обеспечение собственной разработки позволяет использовать последние версии аналитических программ для обработки полученных сведений, а также своевременно обновлять его и подключать наиболее актуальные базы генетических данных. Главное преимущество нового программного обеспечения в том, что оно учитывает российскую специфику и позволяет накапливать и обрабатывать информацию о частотах встречаемости наследственных заболеваний в российских регионах для дальнейшего использования в научных и медицинских целях.
МГНЦ – ведущее медико-генетическое учреждение страны, за 50 лет работы накоплен большой объем уникальных данных. В 2020 году специалисты МГНЦ выполнили в общей сложности свыше 55 000 генетических исследований.
Источник: Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
