- В республике Дагестан медико-генетическая служба развивается очень активно, и мы все понимаем, почему именно этот регион требует особого внимания генетиков, - заявил Сергей Куцев на Орфанном форуме.
Ранее ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» сообщал о том, что специалисты учреждения выявили значительное повышение частоты тирозинемии I типа в Чеченской республике. В мире это заболевание встречается с частотой 1: 100 000 – 1: 150 000 новорожденных, а в Чеченской республике приблизительно 1: 15 000 новорожденных. Сходная ситуация с другим редким заболеванием в республике Дагестан. Мукополисахаридоз VI типа (МПС VI) в мире встречается с частотой 1: 300 000 новорожденных. По подсчетам лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ в Дагестане частота МПС VI составляет 1: 20 000 новорожденных. Эти заболевания относятся к группе наследственных болезней обмена веществ, для которых уже разработаны методы ранней диагностики и патогенетическое лечение.
До сих пор не созданы медико-генетические консультации в Еврейской автономной области и в Чукотском автономном округе.
Сергей Куцев также отметил, что проблемы могут возникнуть в Мурманской области.
- Я удивлен решением о реорганизации, принятым на местном уровне. Оно может привести к потере медико-генетической службы, которая обслуживает целый субъект Российской Федерации, - заявил он, - Мы уже обратились к Министру здравоохранения РФ и губернатору Мурманской области с просьбой разобраться в сложившейся ситуации. Тем не менее, мы с оптимизмом смотрим в будущее. И президент, и премьер-министр говорят о необходимости развития генных технологий как в диагностике, так и в лечении. Это дает нам уверенность в перспективах нашей службы.
