- Если будет осуществлен перевод в родовспомогательное учреждение, представить, что 100 000 образцов крови в условиях пандемии будут доставляться туда, крайне сложно, - пояснил он.
Приморский край стал одним из первых регионов, где был запущен расширенный массовый скрининг новорожденных - методом тандемной масс-спектрометрии с 2017 года выявляется 40 наследственных заболеваний. По словам главного специалиста Минздрава по медицинской генетике в Дальневосточном федеральном округе Сергея Воронина, такой опыт дал возможность убедиться, что частоты встречаемости многих наследственные заболеваний сегодня недооценены.
- В частности, болезни, связанные с недостаточностью жирных кислот, встречаются в Приморском крае 10 раз чаще, чем это предполагалось. Раньше педиатры, неонатологи не могли заподозрить у ребенка заболевание, которое уже сейчас входит в наш расширенный скрининг. Дети с невыясненным диагнозом зачастую погибали. Сейчас благодаря расширенному скринингу можно сохранить их жизнь и здоровье, - пояснил Сергей Воронин.
Ранее Genetics Info писал о том, что в Приморском крае благодаря расширенному скринингу выявили второй случай глутаровой ацидурии 1 типа.
О возможной реорганизации медико-генетической консультации во Владивостоке сообщил еще в начале года Сергей Куцев на пресс-конференции. Он объяснил это тем, что по соответствующей федеральной программе открываются новые пренатальные центры, которым полностью передается пренатальная диагностика
- Из медико-генетической службы вычленяется один раздел – пренатальный скрининг на синдром Дауна и врожденные пороки развития. Создается впечатление, что оставшаяся консультация уже не нужна. Врачей-цитогенетиков, которые проводят анализ кариотипа, переводят в обычные лаборатории, клинических генетиков – на прием в обычные поликлиники, не понимая простой вещи, что консультировать женщин, которые оказались в группе риска, при такой системе получается некому, некому рекомендовать профилактику. Профилактика – это в наименьшей степени лабораторные исследования, главное – это правильная интерпретация этих исследований, грамотные рекомендации. Боюсь, это такая региональная политика – закрыть медико-генетическую консультацию, отдать в перинатальный центр скрининг и диагностику – дальше приведет к тому, что будет создавать впечатление, будто нет врачей-генетиков, нет лабораторной службы, нет диагнозов, нет орфанных пациентов, нет проблем. Боюсь, что мы идем к этому, - заявлял в начале года Сергей Куцев.
Конкретных шагов по сохранению приморской медико-генетической консультации озвучено не было.
