Течение COVID-19 может быть разным: от бессимптомного до очень тяжелого - вплоть до летального исхода. Сегодня известно, что на тяжесть течения COVID-19 влияют многие факторы, включая возраст и пол пациента, сопутствующие заболевания, факторы окружающей среды и другие. Кроме того, на тяжесть течения болезни могут влиять и генетические факторы.
В предыдущих исследованиях было обнаружено два региона в геноме, которые могут быть связаны с более тяжелым течением COVID-19. Регион rs11385942 на 3-й хромосоме появился в геноме современного человека в результате его метисации с неандертальцами. Регион rs657152 на 9-й хромосоме связан с группой крови по системе AB0. Но до сих пор не было известно, как распределены эти генетические варианты в разных регионах и популяциях мира.
«Первоначальной целью данного исследования было определение частоты маркеров rs11385942 и rs657152 среди популяций на глобальном уровне, а также на национальном уровне в России. Последний уровень важен из-за высокой этнической неоднородности населения из России и соседних государств. Вторая цель состояла в том, чтобы определить, существует ли какая-либо связь между популяционными частотами полиморфных маркеров rs11385942 и rs657152 и случаями COVID-19, показателями выздоровления и смертности», - пишут авторы статьи.
В ходе исследования выяснилось, что максимальная частота rs11385942 выявляется в популяциях Южной Азии, за ними по частоте идут популяции Ближнего Востока и Европы. Этот маркер очень редок или вообще отсутствует в Восточной Азии, в Сибири, у американских индейцев и в африканских популяциях южнее Сахары, хотя он есть в Северной Африке.
В среднем в популяциях Европейской России его частота составляет 11%, в Сибири 3%. В странах Центральной Азии его частота низка (1-4%) за исключением Таджикистана, где она составляет 14%.
Частота другого маркера — rs657152 — более равномерно распределена по миру и в целом довольно высока в странах Старого Света. Максимальная его частота (свыше 50%) отмечается в Африке южнее Сахары, в то время как в большинстве популяций Евразии частота составляет от 40 до 50%.
Маркер rs657152 расположен в гене групп крови AB0, но сам по себе не определяет ни одну из основных групп крови. Однако ранее было показано , что люди с группой крови А имеют более высокий риск дыхательной недостаточности при COVID-19, чем люди с группой 0.
«В результате исследования мы выявили, что в российских популяциях наблюдается достоверная положительная корреляция между маркером rs657152 и тяжёлым течением COVID-19. Эта находка в перспективе могла бы помочь определять пациентов, которым, вероятно, потребуется длительное наблюдение в реанимационных отделениях для того, чтобы не допустить летальные осложнения. Это снизило бы бремя новой инфекции для систем здравоохранения», - комментирует соавтор статьи Денис Черневский, ординатор кафедры нервных болезней Приволжского исследовательского медицинского университета.
«Полученные данные позволят приблизиться к пониманию особенностей течения COVID-19 в различных регионах земного шара, а именно: почему количество смертельных исходов и случав тяжелого течения данной инфекции существенно различаются между регионами. И эти данные нельзя объяснить исключительно особенностями регистрации статистических показателей или возрастным составом конкретного региона. И в данном случае наши исследования и исследования зарубежных коллег подтверждают наличие врожденных генетических предикторов тяжелого течения COVID-19», - поясняет Карин Мирзаев, врач-клинический фармаколог, кандидат медицинских наук, заведующий отделом персонализированной медицины НИИ Молекулярной и персонализированной медицины Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Авторы отмечают, что исследования в этой сфере должны продолжаться.
«Исследований распространенности этих маркеров пока практически нет — в исходной статье, открывшей эти маркеры, авторы привели их частоты в популяциях, охваченных проектом «1000 геномов», но сделали вывод только о том, что частоты в популяциях мира неодинаковы. Более подробные данные о популяционных частотах этих маркеров и трендах их распространения впервые проанализированы в нашем исследовании. Но несомненно, что сейчас таких работ станет больше, и мы сами планируем проанализировать частоты на более обширных выборках популяций России», - говорит Олег Балановский, первый автор статьи, доктор биологических наук, руководитель лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН.
