Ученые обследовали 33 пациента с мутациями РГ и выяснили, что возраст появления симптомов у этих пациентов варьировал от новорожденных до взрослых. Не наблюдалось никакой гендерной специфики: 19 пациентов были женщины и 14 мужчин. У всех пациентов наблюдался гиперкортицизм (заболевание надпочечников, в результате которого значительно повышается уровень кортизола в организм), хотя у трех пациентов был нормальный уровень кортизола в моче, у одного были нормальные концентрации кортизола в плазме, у девяти пациентов был нормальный уровень АКТГ.
У 13 пациентов с мутациями ГР была отмечена гиперплазия надпочечников. У трех других пациентов гиперплазия надпочечников не наблюдалась. 13 из 33 пациентов имели высокое кровяное давление или находились на антигипертензивной терапии, в то время как 15 имели нормальное кровяное давление. Авторы также сообщают, что 13 из 17 женщин (76%) имели гирсутизм. При этом степень тяжести гирсутизма была чрезвычайно различна, от легкого до тяжелого проявления. Восемь из 18 пациентов с мутациями с потерей функции РГ имели лишний вес.
«Хотя мутации с потерей функции РГ являются редкими генетическими дефектами, они будут все чаще выявляться, особенно в эпоху секвенирования нового поколения. Основные клинические признаки – это высокое артериальное давление, гирсутизм, гиперплазия надпочечников, связанные в большинстве случаев с синдромом резистентности к глюкокортикоидам. Исследования семей с такими симптомами будет способствовать оптимальному выбору терапии без ненужных вмешательств. Такие пациенты будут нуждаться в долгосрочном наблюдении», - пишут авторы исследования.
Исследование опубликовано в журнале European Journal of Endocrinology.
