Не все регионы участвуют в формировании Регистра, нет данных о национальности пациентов
Главная проблема – не все регионы своевременно предоставляют в Регистр информацию о своих пациентах со СМА. Например, из крупнейшего в России Московского региона значатся всего двое с таким диагнозом (При. ред. - данные на август 2020). Объективность этой цифры вызывает сомнения. Возможно, причина в том, что далеко не все врачи знают о такой базе данных. Также в Регистре не всегда отражены данные о национальности пациентов.
- Вопрос о национальности входит в стандартный опрос врача-генетика. Это крайне важная информация, в ряде случаев помогает установить точную причину заболевания, а также оценить груз наследственной патологии в конкретном регионе. Эти сведения должны быть отражены в Регистре пациентов со СМА, - объяснил Александр Поляков.
Неверно указывается тип СМА. Данные о пациенте попадают в Регистр слишком поздно
При оценке Регистра выяснилось, что тип заболевания не всегда указан верно. Для СМА выделяют 4 основных типа в зависимости от возраста проявления заболевания. 1 тип проявляется с первых дней после рождения: у детей снижен мышечный тонус, заметны проблемы с подвижностью суставов, в тяжелых случаях новорожденные не могут самостоятельно дышать, их переводят на аппарат искусственной вентиляции легких.
- На 1 тип, самый частый, в Регистре приходится всего треть зарегистрированных пациентов, хотя их по нашим оценкам должно быть не менее 70% - заявил Александр Поляков, - Такие пациенты погибают быстрее пациентов с 2, 3, 4 типами СМА, прогноз продолжительности их жизни обычно ограничивается 1 годом. О чем говорит такое количество пациентов с 1 типом СМА в Регистре? О том, что информацию о них вносят поздно. Однако именно они в первую очередь нуждаются в лечении. От возраста выявления заболевания зависит эффективность терапии, и именно пациентам с 1 типом СМА сегодня можно помочь при условии, что сведения о них своевременно будут заноситься в регистр. Также сегодня в Регистре не совпадают данные о среднем возрасте проявления первых признаков заболевания и типе заболевания. Например, значится, что у пациента 1 тип СМА, а средний возраст манифестации болезни – 44 месяца.
При 1 типе СМА средний возраст начала не может быть позже 6 месяцев, а к 12 месяцам во многих случаях наступает летальный исход, - объяснил Александр Поляков.
Нет данных о количестве копий гена SMN2
Эффективность лечения напрямую зависит от количества копий гена SMN2 в геноме пациента – об этом говорят, в том числе, данные восьмилетнего наблюдения пациентов, принимающих Спинразу (Нусинерсен). Определение количества копий SMN2 является рутинным, его проводят методом mpla. Однако сегодня для 2\3 пациентов в Регистре нет данных о количестве копий гена SMN2.
Для Регистра нужны заключения лабораторий, одобренных профессиональным сообществом
Лаборатории, которые проводят диагностику СМА, должны быть признаны профессиональным сообществом, уверен Александр Поляков.
- Такие лаборатории есть в Уфе, Санкт-Петербурге. Нам необходим список всех лабораторий, проводящих исследования, чтобы мы были уверены в качестве диагностики. Заключения недобросовестных лабораторий к рассмотрению приниматься не будут. Также должна быть возможность дополнять Регистр молекулярно-генетическим заключением, полученным из лаборатории.
Для пополнения Регистра сегодня не хватает источников
Сегодняшних источников пополнения Регистра недостаточно для объективного отражения количества пациентов со СМА. Александр Поляков уверен: доступ к ведению базы должен быть у крупных медицинских центров, таких как ФГБНУ «МГНЦ» (г. Москва), ФГБНУ «НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта» (Санкт-Петербург), ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» (г. Уфа). Главное препятствие для расширения перечня организаций, работающих с Регистром – это Закон о защите персональных данных. Однако это препятствие может быть преодолено, поскольку речь идет о доступе к информации профессионалов в области диагностики СМА, заявил эксперт.
- Возможность вести Регистр должна быть не только у крупных медико-генетических центров, но и у общественной организации «Семьи СМА», таким образом доступность препаратов будет обеспечена действительно всем нуждающимся. Расширение перечня организаций даст возможность учесть пациентов, сведений о которых сегодня по каким-либо причинам нет в документе, а значит они фактически лишены права на лекарственную помощь. У общественных организаций, фондов, в Уставе закреплено право работать с персональными данными в интересах пациента, - уверен Александр Поляков.
Не все врачи сегодня знают о Регистре – Наблюдательном исследовании пациентов со СМА. Необходимо повышать уровень информированности врачей не только об этом редком заболевании, но и о базе данных.
