В первую очередь от заболевания страдают дети
Число пациентов, страдающих от СМА, приближается к 900. Из них более 700 — это дети, рассказал зампред думского Комитета по охране здоровья Леонид Огуль в пресс-центре «Парламентской газеты». Но единого реестра таких больных нет, поэтому количество можно назвать лишь приблизительно. В мире эту болезнь, поражающую двигательные нейроны спинного мозга, считают одной из самых частых среди генетических заболеваний — она встречается у одного ребёнка из 6-10 тысяч. Как правило, дети, у которых признаки заболевания проявились в первые месяцы жизни, без лечения не доживают до двух лет.
«Однако такая атрофия может развиться у людей любого возраста, — пояснил член Комитета Совета Федерации по социальной политике Владимир Круглый. — Нередки случаи, когда заболевание развивается в 30-40 лет».
Инъекция, которая помогает противостоять смертельному недугу, неприятная — уколы делают непосредственно в спинной мозг пациента. «В регионах сделать такую процедуру, как правило, могут не больше десяти специалистов», — указал на кадровую проблему член Комитета Госдумы по охране здоровья Александр Петров.
Пока единственный доступный в России препарат от СМА — спинраза, зарегистрированный летом прошлого года. Доступным, впрочем, его можно назвать лишь условно — одна ампула стоит восемь миллионов, в первый год необходимо шесть инъекций, затем пожизненно три укола ежегодно. В Минздраве провели переговоры с производителями лекарств для снижения цены, она стала меньше, но препараты всё равно остаются дорогими: первый год лечения обойдётся в 30 миллионов рублей, второй — в 16, сообщил Петров.
Только в этом году, не дождавшись жизненно необходимого лекарства, умерли трое пациентов, а в ноябре прошлого года из-за болезни скончались ещё семеро детей. Регионы закупают лекарства в единичных случаях, поэтому законодатели выступают за обеспечение лекарством за госсчёт. В конце января спикер Совета Федерации Валентина Матвиенко дала поручение Комитету по соцполитике подготовить новые предложения по расширению списка редких и тяжёлых заболеваний, препараты для лечения которых приобретаются за счёт федерального бюджета, средствами для облегчения страданий больных СМА. «Мы должны помогать детям — это наш главный приоритет, должны постараться всех больных детей обеспечить лекарствами», — сказала председатель.
Ранняя диагностика позволит начать лечение до появления симптомов
Добиваться включения лекарств для таких пациентов в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов намерена и межфракционная рабочая группа Госдумы по совершенствованию законодательства в сфере лекарственного обеспечения, заявил Александр Петров. Кстати, в феврале депутаты от ЛДПР подготовили законопроект на эту тему, но из-за противоречия ряду норм инициативу отправили на доработку.
«Помимо перевода на федеральное финансирование, в фокусе внимания — создание регистра болеющих СМА, решение кадровых вопросов в регионах и повышение информирования об этом заболевании», — сказал парламентарий, добавив, что речь идёт о едином госресурсе, где родители могли бы прочитать всю информацию об этом недуге.
Парламентарии также предлагают ввести инструмент ранней диагностики СМА — подробнее эта тема будет обсуждаться на «круглом столе» в Совете Федерации 10 марта, сообщила член Комитета палаты по соцполитике Татьяна Кусайко. «Неонатальный скрининг позволит начать лечение до проявления клинических симптомов. Это позволит вести более эффективную терапию и стоит гораздо дешевле», — отметила сенатор. В Москве уже начали проводить процедуру в качестве пилотного проекта.
Высокую стоимость спинразы врач-генетик Андрей Васильев объясняет не сложностью синтеза препарата, а заложенным в цену финансированием исследовательской деятельности. Однако пока научно-доказательная база лекарства остаётся достаточно «скромной», говорит Владимир Круглый — необходимо продолжить его изучение. В мире есть ещё два препарата для лечения СМА — золгенсма и рисдиплам, которые в перспективе могут быть зарегистрированы в России. Первый получил одобрение ещё в мае 2019 года, и именно это лекарство является самым дорогим в мире — один укол стоит около 150 миллионов рублей.
«В марте будет подан на регистрацию рисдиплам, — пояснил депутат Петров. — В мире лечение им проходят 400 детей, а в России стартует программа раннего доступа к препарату, которая позволит обеспечить им больных».
Параллельно разработками лекарств от СМА должны заняться и отечественные фармпроизводители, считает Леонид Огуль — в этом вопросе депутаты рассчитывают на поддержку Правительства.
Источник: pnp.ru
