Офтальмогенетик – это врач, который имеет действующий сертификат по специальностям «генетика» и «офтальмология», сегодня их – единицы.
– 30 – 38% всего спектра офтальмологических заболеваний являются наследственными. Поэтому изучение генетики актуально для врачей-офтальмологов, - рассказал Виталий Кадышев, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-офтальмогенетик ФГБНУ «МГНЦ». - Кроме того, расширение фундаментальных образовательных программ по генетике для педиатров, неврологов, офтальмологов приобретает практическую значимость не только для отдельных специалистов, но для успешного социально-экономического развития страны в целом.
Развитие генетических технологий позволяет создавать инновационные препараты для лечения заболеваний, которые еще недавно считались неизлечимыми, в том числе, заболеваний офтальмологического профиля. Так в США и Европе уже зарегистрирован препарат для терапии двух типов наследственных дистрофий сетчатки, вызванной мутациями в гене RPE65, в нашей стране он проходит регистрацию. В разработке еще более 15 генотерапевтических офтальмологических препаратов. В связи с этим вопрос подготовки высококвалифицированных врачей, способных выявить генетическую природу заболевания и назначить терапию, приобретает особую значимость.
- Офтальмологические заболевания, кроме изолированных, входят в синдромальные патологии, то есть являются проявлением заболеваний, поражающих несколько систем органов. Такие случаи не редко пропускают врачи-офтальмологи в ходе узкоспециализированных приемов пациентов. Офатальмогенетик может определить этиологию заболевания, узнать истинные причины поражения органов зрения, определить течение, прогноз и спланировать лечебно-реабилитационный план, - рассказал Виталий Кадышев. - Также сегодня большое количество глазных заболеваний не диагностируется на ранних стадиях. При том что именно ранняя диагностика необходима для прогноза течения. Установление диагноза на доклинической стадии позволяет отсрочить развитие тяжелой формы болезни и повысить качество жизни пациента.
Офтальмогенетики, обладающие уникальным багажом знаний, смогут внести свой вклад в изменение привычных алгоритмов лечения, в том числе хирургического, в группе социально-значимых инвалидизирующих заболеваний.
