Редкая патология подтолкнула ученых к разработке модели молекулярной диагностики воспалительных заболеваний

Редкая патология подтолкнула ученых к разработке модели молекулярной диагностики воспалительных заболеваний

Исследователи из Йельского университета (Yale University) обнаружили генетическую причину редкого детского заболевания, которое вызывает воспаление кишечника. Это открытие поможет врачам найти источник многих других воспалительных и аутоиммунных болезней.
 537 •
  0
19.08.2021
shutterstock.com

В рамках исследования группа ученых Йельского университета рассмотрела сложный клинический случай мальчика, который поступил в Йельскую больницу Нью-Хейвен (Yale New Haven Hospital) с жалобами на поражение слизистой оболочки полости рта, боль в животе, периодические приступы лихорадки и диарею в течение нескольких дней. С помощью секвенирования генома ребенка и его здоровых родителей у маленького пациента был обнаружен генетический дефект, блокирующий ELF4 – фактор транскрипции на Х-хромосоме, который регулирует экспрессию других генов.

Врачам, специализирующимся на редких генетических заболеваниях, удалось выявить ещё двух пациентов мужского пола с аналогичными симптомами и мутацией в гене ELF4. Это состояние называется «X-сцепленный дефицит ELF4», или DEX. Подобные генетические отклонения встречаются все чаще.

«Занимаясь проблемой одного конкретного пациента, нам удалось найти новую мутацию в гене, который играет фундаментальную роль в регуляции воспалительных процессов», – говорит ведущий автор статьи Кэрри Лукас (Carrie Lucas), доцент кафедры иммунобиологии Йельской школы медицины (Yale School of Medicine).

Воспалительные заболевания, вызванные мутацией в одном гене, поражают примерно 1 ребенка из 5000. По словам ученых, симптомы у детей, принимающих участие в исследовании, аналогичны проявлениям других воспалительных заболеваний кишечника (включая язвенный колит и болезнь Крона), которые развиваются из-за гиперреакции иммунной системы, приводящей к повреждению собственных тканей.

После идентификации мутации в гене ELF4 ученые, используя методику редактирования генов CRISPR, исследовали её влияние на культуры клеток мышей. Специалисты подтвердили - этот вариант нарушает функцию гена ELF4 в различных типах иммунных клеток, что приводит к усилению воспалительных реакций.

«Обнаруженная мутация гена ELF4, вероятно, влияет на регулирование воспалительных процессов при множестве заболеваний. Это открытие дает нам возможность идентифицировать и изучить эффекты не только ELF4, но и тех генов, которые он регулирует в разных типах иммунных клеток. Также мы сможем связать их с фенотипами при воспалительных заболеваниях. Это поможет создать новую модель молекулярной диагностики подобных болезней», – говорит Лукас.

Источник: sciencedaily.com

Авторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры