Форум позволил познакомиться с организацией медико-генетической службы Белоруссии, где в каждом регионе создана консультация, работает единый федеральный центр. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, модератор пленарной сессии, отметил, что уникальная организационная система, созданная еще в 80-ые годы, была и остается лучшей в мире, сегодня она способствует эволюционному развитию медицинской генетики: внедрению новых технологий, нового типа консультирования.
Он заявил: «Это оптимальная организация медико-генетической службы, которая позволяет ей выполнять ее главную функцию — осуществление профилактики наследственной патологии. Сегодня в нашей стране при активном содействии Минздрава идут попытки восстановить вертикаль медико-генетической службы. В такой ситуации сведения о положительном опыте зарубежных коллег крайне важны. Также одной из ключевых проблем, которые поднимались на форуме, стала проблема образования, подготовки кадров. Низкий уровень осведомленности врачей разных специальностей об орфанных болезнях создает основные препятствия в диагностике. В Федеральные государственные образовательные стандарты по лечебному делу, педиатрии, должны быть внесены изменения, касающиеся орфанных заболеваний. Мы пришли к решению представить предложения Минздраву по изменению ФГОС».
Важной частью форума стало обсуждение перспектив развития российской науки и системы здравоохранения в области оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями и решение вопроса доступности необходимой терапии.
«В России есть все возможности для быстрого внедрения инноваций для лечения редких (орфанных) заболеваний, в том числе генной терапии. Пациенты должны получать быстрый доступ к генной терапии, что обеспечит наибольшую эффективность применения данных препаратов. Мне кажется, что в России хорошая среда для инноваций, и мы в «Новартис» считаем, что можем сделать генные инновации доступными для российских пациентов. Мы всегда открыты для внедрения инновационных схем оплаты препаратов генной терапии, включая оплату за результат», - отметил Алессандро Чирринчионе, управляющий директор Novartis Gene Therapies в Регионе Восточная Европа, Россия, Турция и Израиль.
Несмотря на потенциал российского рынка в области доступности инновационной терапии, существует ряд сложностей, в том числе регуляторного характера, которые требуют серьезного внимания и проработки. Так, Андрей Максимов, генеральный директор «ПиТиСи Терапьютикс» в России и СНГ отметил: «Направление диагностики орфанных заболеваний требует системного внимания со стороны государства: сегодня компании инвестируют в диагностику различных групп пациентов, что приводит к неравномерному охвату – не все заболевания в фокусе внимания. Кроме того, мы столкнулись с отсутствием возможности немедленной поставки препарата в Россию после получения регистрации из-за необходимости переоформить упаковку по российским стандартам. На это нужно время. Без четкого механизма лекарственного обеспечения терапией в переходный период переоформления, который может занять несколько месяцев, пациенты могут столкнуться с отсутствием поставок препарата. Данные вопросы крайне важно решать системно».
В целом, участники форума отметили высокий уровень организации мероприятия и необходимость продолжения начатого диалога. Елена Баранова, медицинский директор компании «EVOGEN», доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, к.м.н., заявила: «Форум «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения (на примере орфанных заболеваний)» стал значимой площадкой для объединения и выстраивания диалога между врачами, учеными, производителями препаратов, регуляторами. Мы были рады увидеть единомышленников! Также форум объединил города России, зарубежных специалистов. Мы видим, что медицинская генетика развивается во всех регионах России, перенимаем лучший зарубежный опыт.
Кроме того, мы на своем примере убедились, что это действительно форум важных решений. Во-первых, после нашего доклада о создании базы данных о геномах здоровых людей мы получили приглашение осветить эту тему на другой площадке, уже в узкоспециализированном кругу, и мы будем рады такому пристальному вниманию к нашей работе со стороны профессионалов. Во-вторых, мы стали свидетелями, как после обращения в прямом эфире форума «Новейшая генетика» специалиста из Екатеринбурга с убедительной просьбой к российским компаниям ускорить регистрацию тест-систем на фенилкетонурию, «ДНК-технология» тут же заявила: проводится регистрация новой тест-системы на частые мутации, вызывающие моногенные заболевания. Мы ждем приглашения на следующие мероприятия «Фармпробега».
