Разработка нового препарата для пациентов с ахондроплазией вызвала полемику о его этичности

Разработка нового препарата для пациентов с ахондроплазией вызвала полемику о его этичности

В сентябре журнале The Lancet были опубликованы результаты третьего этапа исследования восоритида (vosoritide) – препарата, который может помочь детям с ахондроплазией. Ахондроплазия – это наследственное заболевание, наиболее распространенная форма карликовости, оно также характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Однако не все пациенты с ахондроплазией считают эту разработку полезной.
 217 •
  0
08.10.2020

Исследование охватывало несколько стран с участием 119 детей и показало, что те, кто принимал препарат в течение года, росли быстрее, чем те, кто принимал плацебо.

Журналист The Guardian взял интервью у матери одного из детей, принимавших участие в испытаниях препарата, Кристины Грей. Ее сын Самюэль рос на 50% быстрее, чем можно было бы ожидать от ребенка его возраста с ахондроплазией. У пациентов с этим диагнозом возникают трудности с решением некоторых ежедневных бытовых задач: например, из-за укороченных рук им сложно самостоятельно помыть волосы или переодеться. «Он не нуждается в нашей помощи. Он такой же, как любой другой ребенок», – говорит Грей. Однако она признает, что не знает, насколько прогресс связан с лечением восоритидом, но думает, что оно помогло. Кроме того, ноги Самюэля более прямые – люди с ахондроплазией, как правило, имеют искривленные ноги, что может затруднить передвижение или причинять боль при ходьбе.

Препарат, несмотря на успешные испытания, вызвал полемику в сообществе пациентов. Многие полагают, что ахондроплазия, наряду с другими формами карликовости, не подлежит «исправлению».

Джо Страмондо, PhD в Университете штата Калифорния в Сан-Диего, страдающий карликовостью (хотя и не ахондроплазией), говорит, что не осуждает родителей, присоединившихся к исследованию, или тех, кто в будущем решит, что их ребенку следует принимать препарат. Но он отмечает, что акцент на скорости роста, который сделан в исследовании, является этически спорным. «Препарат не был задуман как способ справиться с некоторыми сопутствующими проблемами, которые возникают у людей с ахондроплазией». По его мнению, препарат создан для «нормализации» тел пациентов.

Джиллиан Мартин страдает ахондроплазией, как и ее дочь, которой сейчас 20 лет. «Если бы кто-то сказал мне, когда моей дочери было 10 лет, что появилось лекарство, которое поможет увеличить длину ее конечностей, и оно безопасно, я бы согласилась на его использование», – говорит она.

В то же время она также хотела бы видеть изменения в обществе: начиная с адаптированных для пациентов раковин в общественных туалетах до перемен в общественном восприятии людей с карликовостью как объекта развлечения.

Этические споры вокруг этого препарата для Genetics-info прокомментировала замдиректора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук, профессор Вера Ижевская.

«В современном мире крайне важно правильное восприятие научных достижений как обществом в целом, так и конкретной целевой группой. Целевая группа этого препарата – пациенты с ахондроплазией, и их неоднозначная оценка может сказаться на будущем многих разработок в области медицинской генетики. Такая реакция пациентского сообщества на эту работу вполне предсказуема. Негативную реакцию пациентов с ахондроплазией вызывали попытки внедрения массового скрининга беременных для выявления этого заболевания у плода, предпринимавшиеся в некоторых странах в начале 2000-х годов. Они были расценены как давление на будущих родителей, подталкивающее их избавляться от плодов с ахондроплазией, и, таким образом, проявление дискриминации пациентов из-за их внешнего вида. Эффективность предлагаемого для лечения ахондроплазии препарата также пока оценивается по влиянию на рост пациентов, то есть по внешнему признаку. Если бы во главу угла ставились медицинские проблемы этих пациентов и, например, было показано, что новый препарат позволяет избежать развития осложнений или уменьшить их проявления, реакция пациентского сообщества могла бы быть другой. Однако эта реакция еще раз доказывает необходимость продуктивного диалога науки и общества. Без него может оказаться, что результаты огромного интеллектуального труда окажутся невостребованными», – поясняет эксперт.  

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры