С 2023 года всем новорожденным проводится расширенный неонатальный скрининг.
Тестирование выросло с 5 до 36 нозологий за счет включения наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитных состояний и спинально-мышечной атрофии (СМА). Благодаря этому будет обеспечена более ранняя диагностика наследственных заболеваний, что позволит снизить инвалидизацию пациентов и повысить качество и продолжительность их жизни.
Расширение скрининга позволит диганостировать сложные патологии на досимптоматической стадии. Это важное преимущество для более эффективного лечения пациентов.
Работа программы регулируется Приказом №274н «ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ»).
Согласно документу, забор крови осуществляют из пятки новорожденного на 1-2 сутки жизни, с обязательным условием – спустя 3 часа после кормления. Тест-материал доставляется в медико-генетическую консультацию, где исследование должно быть проведено в течение не более чем 3 суток.
1. При получении результатов формируется группа детей «условно здоровых» и группа детей высокого риска по наследственным заболеваниям.
2. В течение суток после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию для повторного исследования.
3. При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию, назначает лечебное питание до получения результатов повторного исследования и подтверждающей диагностики.
В рамках расширенного неонатального скрининга, уже выявлен первый новорожденный с СМА.
Девочка родилась 1 января 2023 года в г. Курган. По результатам исследования, проведенного в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, новорожденная была включена в группу риска по СМА. Для подтверждающей диагностики образец биоматериала новорожденной был направлен в референсный центр расширенного неонатального скрининга – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Специалисты МГНЦ подтвердили диагноз спинальная мышечная атрофия. Благодаря началу новой федеральной программы, диагноз тяжелейшего жизнеугрожающего заболевания был установлен уже на 11 день жизни ребенка.
Больше о скрининге новорожденных и генетических патологиях рассказал директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Сергей Иванович Куцев в программе FFTV — официального YouTube-канала фонда развития биомедицинских технологий им. В. П. Филатова.
