Наследственные заболевания – это большая группа заболеваний, причиной которых являются повреждения в генетическом аппарате. Большинство наследственных заболеваний на сегодняшний день не имеют эффективного лечения, но существуют методы профилактики рождения больного ребенка в семье с установленным высоким риском. Среди наследственных заболеваний выделяют генные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые клинически проявляется только в том случае, тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных хромосомах, являются повреждёнными. При наличии повреждения (мутации) только на одной хромосоме симптомы заболевания, как правило, не проявляются – так называемое скрытое носительство. Таким образом, для развития заболевания мутации должны быть унаследованы от обоих родителей-носителей. Риск рождения больного ребенка в паре, где оба партнера являются носителями мутаций, составляет 25%. Генные заболевания с X-сцепленным типом наследования обусловлены мутациями на X-хромосоме. В паре, где женщина является носительницей мутации на X-хромосоме, риск рождения мальчика с заболеванием составляет 50%.
Сроки проведения программы - 01.07.2024 - 31.12.2025
Цель программы - генетическое обследование пары для поиска генетических нарушений в генах 34 наиболее распространенных наследственных болезней с целью выявления скрытого носительства мутаций у партнеров и определения наилучшей стратегии планирования и ведения беременности для конкретной пары.
Для подробной информации об этапах обследования и критериях включения в программу читайте по
ссылке.
Для участие в проекте необходимо заполнить
электронную форму.
