Представитель компании Natera рассказала о новых возможностях неинвазивного теста Панорама: теперь его можно назначать при многоплодной беременности (монозиготная и дизиготная двойни), донорских ооцитах и суррогатном материнстве. Был сделан упор на технологические моменты, Dr. Samantha Leonard MD PhD (International Medical Director) особенно подчеркнула, что важно не просто уметь определять долю плодовой ДНК, а использовать точные методики. Это было проиллюстрировано примером, когда у небеременных женщин один из тестов показал долю плодовой ДНК около 4%.
Главный генетик группы компаний Мать и Дитя, к.м.н. В.А.Гнетецкая в своем докладе делала упор на клинические аспекты применения тестов в пренатальной диагностике, особенно подчеркивала, что врачу необходимо иметь возможность предложить важные именно в данном клиническом случае, исследования. При наличии пороков развития или УЗ-маркеров хромосомной патологии необходимо провести инвазивную диагностику с молекулярным кариотипированием. Были продемонстрированы интересные клинические случаи.
Доц. кафедры медицинской генетики Е.Е. Баранова в своем докладе приводила европейские и американские рекомендации по выбору параметров неинвазивных пренатальных тестов.
Все прошло в очень теплой атмосфере, имелась возможность задать вопросы и пообщаться за чашкой чая.
