Один из этих препаратов находится на завершающей, третьей, фазе клинических исследований. По мнению врачей, создание лекарства для блокировки патологического механизма оссификации станет настоящей революцией в лечении многих ревматических и других заболеваний, так как поможет не только пациентам с ФОП, но и десяткам тысяч людей со схожими, но менее тяжелыми костно-мышечными патологиями.
Об этом эксперты сообщили врачам и журналистам на 4-й Международной конференции по ФОП, которая проходила в Москве с 30 июля по 1 августа 2019 г., при участии ведущих международных и российских медицинских специалистов в области диагностики и лечения ФОП – врачей-ревматологов, ортопедов, педиатров, генетиков, а также самих пациентов, живущих с ФОП, и членов их семей – всего в Москву приехали 30 семей из регионов РФ. В конференции приняли участие 150 гостей из разных российских городов, а также других стран: Германии, США, Японии, Беларуси, Грузии, Казахстана, Украины, Молдавии, Эстонии.
В числе приглашенных экспертов, выступивших на конференции с научными докладами, профессор ортопедической молекулярной медицины и руководитель ортопедического молекулярного подразделения в медицинской школе Перельмана в Университете Пенсильвании (США) Фредерик Каплан, считающийся экспертом №1 в мире по изучению, диагностике и лечению ФОП; доктор медицины, медицинский директор отделения педиатрии клиники Гармиш-Партенкирхен (Германия) Рольф Морхарт; к.м.н., руководитель педиатрического отделения НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой РАМН Ирина Никишина; д.м.н., профессор ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Наталья Голованова и другие.
С приветственным словом к участникам конференции обратился директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев: «В России сегодня принято несколько программ поддержки пациентов с редкими заболеваниями, в частности, федеральная программа «12 нозологий», в рамках которой государство покрывает все расходы на лечение пациентов с орфанными заболеваниями, также есть программа «24 нозологии», средства на реализацию которой поступают из региональных бюджетов. В середине июля спикер СФ РФ Валентина Матвиенко заявила, что с 2021 года закупка лекарственных препаратов для лечения всех орфанных заболеваний будет полностью финансироваться из средств федерального бюджета. Это сделает дорогостоящую инновационную терапию более доступной для всех пациентов, которые в ней нуждаются.
Безусловно, ведется системная работа в плане ранней диагностики орфанных заболеваний. В настоящее время неонатальный скрининг орфанных заболеваний у новорожденных в России проводится на 5 нозологий, но в ближайшие годы программа выявления наследственных болезней будет усовершенствована и расширена до 30-40 нозологий, на чем настаивают специалисты».
Задачей организаторов конференции было привлечь внимание научного, медицинского сообщества к проблеме гетеротопного (внескелетного) костеобразования, обмен опытом в области исследований и терапевтических подходов в профилактике и лечении заболевания ФОП и схожих костно-мышечных патологий, а также рассказать о перспективах инновационной терапии и возможностях современной медицины.
Среди редких (орфанных) заболеваний ФОП – одно из самых тяжелых, приводящее к прогрессирующей инвалидизации. Симптомы ФОП проявляются наиболее часто в первой декаде жизни. Из-за генетического сбоя в организме костная ткань (оссификаты) образуется там, где ее не должно быть – внутри мышц, сухожилий, связок и других структурах соединительной ткани. Тело окутывает словно «вторым скелетом», человеку становится трудно дышать из-за поражения межреберных мышц и жевать твердую пищу, так как «каменеют» даже мышцы челюсти. Больной превращается в полностью зависимого от посторонней помощи человека.
«ФОП – катастрофическое и пока неизлечимое заболевание, но сегодня у нас есть огромная надежда, что уже в ближайшие 1-2 года появится препарат, который поможет остановить болезнь, а, возможно, и полностью излечить сотни пациентов с ФОП, которые так надеются выйти из плена собственных костей, как сказал один мой маленький пациент из Калифорнии. Успехи науки, которых удалось достичь за последние 15 лет активных исследований в области разработки препаратов для контроля ФОП, впечатляют, и сегодня мы, как никогда, близки к созданию препарата, который переведет заболевание в разряд курабельных. Ген ACVR1, «виновный» в образовании внескелетной оссификации при ФОП, был обнаружен в 2006 г., и с тех пор активные исследования в данном направлении ведут крупнейшие фармацевтические лаборатории в США, Японии и Европе. В настоящий момент 13 фармкомпаний занимаются разработкой лекарства для лечения ФОП, но это заболевание – лишь верхушка айсберга. Ревматологи, кардиологи, хирурги, ортопеды, другие специалисты во всем мире наблюдают огромное число пациентов, у которых развивается эктопическая костная ткань (в нетипичных местах). Открытие гена, виновного в развитии ФОП, дало стимул ученым работать в направлении создания лекарства для блокировки патологического механизма оссификации, которое поможет сотням тысяч людей со схожими, но менее тяжелыми костно-мышечными патологиями, сопровождающимися ростом дополнительной костной ткани», – рассказал Фредерик Каплан.
Речь идет о таких нозологиях, как болезнь Бехтерева и другие анкилозирующие спондилоартриты, оссифицирующие миозиты при травмах и ожогах, экзостозная болезнь и других.
В настоящее время три инновационных таргетных препарата, позволяющие контролировать ФОП, находятся на разных фазах клинических исследований (КИ), один из них – на завершающей, третьей, фазе КИ. Предварительные результаты исследований очень обнадеживают и врачей, и их пациентов, заявил профессор Каплан. Медики надеются получить безопасный профиль препарата, которым можно будет эффективно лечить детей и подростков, блокируя развитие проявлений ФОП (формирование оссификатов). Сегодня ученые точно знают, что ФОП – провоспалительное заболевание, и этот процесс можно блокировать.
На территории России и стран СНГ в настоящий момент зарегистрировано около 70 больных с подтвержденным диагнозом ФОП, половина этих пациентов – дети. Однако, по мнению экспертов, в действительности больных в России и странах СНГ больше. К сожалению, пока ФОП остается одной из самых малоизученных болезней, проблема в том, что врачи – неонатологи, педиатры, ревматологи, ортопеды – недостаточно информированы об этом заболевании. Часто детям ставится неправильный диагноз (до 90% случаев) и назначается неправильное лечение, которое катастрофически усугубляет течение заболевания. Спровоцировать вспышку болезни может самая незначительная травма, любое хирургическое вмешательство, даже обычный укол: на месте повреждения – в мышцах, сухожилиях – начинает спонтанно формироваться костная ткань (оссификат), как ответ организма на травматичное вмешательство, чего в норме быть не должно. В среднем, на консультации и обследования, прежде чем врачи понимают, что у человека ФОП, уходит 7 лет.
Ирина Никишина, к.м.н., руководитель педиатрического отделения НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой РАМН: «ФОП – это дважды орфанное заболевание, которое, к сожалению, не имеет той медицинской специальности, которая могла бы в полной мере осуществлять лечение и наблюдение пациентов, из-за чего с ними происходит немало бед. У ФОП очень много сходств с ревматическими заболеваниями, хотя оно и не является таковым. Поэтому чаще всего таких пациентов наблюдают и ведут врачи-ревматологи, в том числе в педиатрическом отделении нашего института. Именно эти специалисты, как правило, ставят диагноз и оказывают больным самую большую помощь, потому что знают, как их лечить и как им не навредить».
Частота встречаемости ФОП варьирует, по разным данным, от 1 случая на 1,3 до 2 млн человек, то есть им страдает от 3 500 до 5 500 человек во всем мире. В настоящее время в разных странах диагностировано примерно 700 пациентов с ФОП.
Мишель Дэвис, исполнительный директор Международной организации пациентов IFOPA: «В 2015 г. мы начали работать над созданием международного регистра пациентов с ФОП, единственного перечня в настоящее время, в который вносится вся информация о пациентах со всего мира, из всех стран, включая Россию. Не важно, сколько вам лет, где вы живете, как далеко зашла ваша болезнь, участвуете вы в клинических исследованиях или нет. Если у вас ест официальный диагноз «ФОП», то вы должны быть в этом регистре. Информацию можно отправить через наш сайт, который теперь переведен и на русский язык. По мнению экспертов, регистр IFOPA – самая достоверная база данных о больных ФОП».
Источник: Mail.ru Group
