На сегодняшний день эталоном генома считаются данные, полученные почти 20 лет назад от нескольких добровольцев, которые жили вблизи лабораторий, участвующих в проекте «Геном человека» (Human Genome Project). Но в этом исследовании было задействовано ограниченное количество стран и людей (вероятно, около 70% эталонного генома может принадлежать одному человеку).
Новый программный инструмент Giraffe позволяет значительно разнообразить сравниваемые последовательности ДНК. Вместо одного эталонного генома Giraffe использует пангеном. Он включает в себя информацию о последовательностях генома разных людей со всего мира. Новая программа открывает перед учеными глобальные перспективы, например, можно будет понять причины отличия частот встречаемости определенных заболеваний среди разных групп людей. Исследование проводилось в рамках проекта Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) при поддержке Национальных институтов здравоохранения (National Institutes of Health’s), в том числе Национального института сердца, легких и крови (National Heart, Lung and Blood Institute).
«Основное преимущество программы Giraffe – возможность быстро сравнить последовательности ДНК конкретного человека с пангеномом. Это поможет избежать искажений, которые возникали при сравнении с эталонным геномом. Современные тенденции в генетических исследованиях направлены на переход от европейской генетической базы к глобализации подобных данных. Предложенная программа позволит точнее определять генетические вариации в небольших популяциях и рассчитывать риски возникновения заболеваний, что окажет значительное влияние на развитие персонализированной медицины», – говорит Стивен С. Рич (Stephen S. Rich), PhD, исследователь Центра геномики Медицинского института Университета Вирджинии (University of Virginia School of Medicine’s Center for Public Health Genomics).
Вместо одной эталонной последовательности разработчики предлагают использовать более 5 000 геномов людей разного происхождения, это позволит уменьшить процент случайных ошибок при анализе генома. Теперь исследователи смогут совершить новые глобальные открытия, которые будут полезны для каждого из 8 миллиардов людей нашей планеты. Giraffe значительно облегчит процесс исследования сложных крупных структурных вариаций последовательности ДНК. Таким образом будут выявлены причины многих заболеваний, что поможет в создании новых методов лечения.
«Наша разработка позволит исследовать сложные крупные структурные вариации ДНК. Это действительно важно, поскольку они связаны с аутизмом и другими нервно-психическими расстройствами, а также онкологическими заболеваниями. Giraffe необходим для выявления структурных изменений, характерных для различных этнических групп», – говорит Ратан, сотрудник Центра геномики (Center for Public Health) и Департамента изучения общественного здравоохранения Университета Вирджинии (UVA’s Department of Public Health Sciences).
«У новой программы есть множество преимуществ, например, увеличение скорости анализа, снижение количества случайных ошибок, улучшение качества исследования крупных фрагментов ДНК людей разного происхождения. Giraffe способен повысить уровень инклюзивности геномных тестирований за счет глобализации», – добавил Рич.
Источник: evogenlab.ru
