Новый эталон генома млекопитающих поможет идентифицировать генетические мутации у человека

Новый эталон генома млекопитающих поможет идентифицировать генетические мутации у человека

Ученые Медицинского колледжа Бейлора, Университета Миссури (University of Missouri) и Вашингтонского университета (University of Washington) провели секвенирование генома макак-резус. Благодаря этому исследованию, результаты которого опубликованы в журнале Science, установлен новый эталонный геном и идентифицировано более 85 миллионов генетических вариантов для макак этого вида. На сегодняшний день это самая большая база данных генетических вариаций для всех приматов (кроме человека).
 60 •
  0
11.01.2021
shutterstock.com

«В настоящее время мы располагаем большим объемом информации о генетической изменчивости макак-резус. Мы выявили тысячи новых мутаций в популяции исследуемых животных. Теперь ученые, которые исследуют различные аспекты здоровья с помощью макак, могут использовать полученные данные», – говорит доктор Джеффри Роджерс (Dr. Jeffrey Rogers), соавтор исследования, доцент Центра секвенирования генома человека (Human Genome Sequencing Center) и кафедры молекулярной генетики человека в Бейлоре (Department of Molecular and Human Genetics at Baylor).

Доктор Уэсли К. Уоррен (Dr. Wesley C. Warren) из Университета Миссури и доктор Эван Эйхлер (Dr. Evan Eichler) из Вашингтонского университета использовали комбинацию нескольких передовых технологий для существенного улучшения эталонной сборки генома макак-резус, созданного в 2007 году. Эталонный геном, опубликованный сегодня, более полный и точный. Это исследование относится к сложному детальному анализу фундаментальных вопросов молекулярной генетики, клеточной биологии и физиологии.

«При изучении нового референсного генома и анализе экспрессии генов были обнаружены последовательности ДНК, уникальные для макак. Также установлено, что некоторые специфические генетические повторы подверглись делеции. А это указывает на то, что эволюционный процесс продолжается и сегодня», – поясняет доктор Уоррен, профессор Исследовательского центра естественных наук Бонда Университета Миссури (University of Missouri's Bond Life Sciences Center).

Исследователи Центра секвенирования генома человека в Бейлоре секвенировали геномы 853 макак-резус из исследовательских институтов всей страны и сравнили их с новым эталонным геномом. Анализ показал, что у макак-резус больше генетических вариантов, чем у людей. Среди миллионов выявленных генетических вариантов исследователи обнаружили несколько мутаций, которые вызывают генетические заболевания у человека, включая аутизм, наследственную слепоту и другие.

«Изучая популяцию макак-резус, можно обнаружить новые модели генетических нарушений, а также найти животных, которые являются носителями интересных и полезных генетических мутаций. Благодаря этому мы узнаем что-то новое о генетической изменчивости и восприимчивости к болезням у людей. Более того, макаки-резус широко изучаются приматологами и эволюционными биологами, а значит, новый эталонный геном поможет в исследованиях эволюции нечеловеческих приматов и генома человека», – отмечает Роджерс.

Источник: evogenlab.ru


Авторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры