В недавнем исследовании было показано, что QRICH2 - ген, отвечающий за стабилизацию белков, участвующих в формировании жгутика сперматозоидов, - участвует в стабилизации и усилении экспрессии многочисленных белков, связанных с развитием жгутиков сперматозоидов. Было описано два случая гомозиготной мутации QRICH2 в китайских семьях, которая привела к мужскому бесплодию. Также было показано, что гомозиготные самцы мышей с нокаутированным QRICH2 были бесплодными и имели те же дефекты сперматозоидов, что и мужчины с ММАЖ.
Чтобы лучше оценить вклад QRICH2 в этиологию ММАЖ, ученые проанализировали все варианты QRICH2 из базы данных секвенирования экзомов 167 субъектов с ММАЖ, происходящих из Северной Африки, Ирана и Европы. В результате исследования были обнаружены гомозиготные мутации в QRICH2 у двух неродственных субъектов, происходящих из разных географических регионов: Северной Африки (Алжир) и Ближнего Востока (Иран), что подтверждает, что мутации QRICH2 являются постоянной, но редкой причиной фенотипа ММАЖ.
- В целом эти результаты подтверждают, что двуаллельные мутации в QRICH2 являются основной причиной ММАЖ в некоторых этнических группах. Интересно подчеркнуть, что все гены ММАЖ, идентифицированные сначала в популяциях Северной Африки и / или Ближнего Востока, были вторично подтверждены в популяции Китая и наоборот. Это открытие подтверждает важность QRICH2 в сперматогенезе, особенно в развитии жгутика, и показывает его влияние на патогенез ММАЖ и мужского бесплодия. Подтверждая роль QRICH2 в мужском бесплодии, эта работа способствует улучшению молекулярной диагностики мужского бесплодия, что является необходимым условием для улучшения оказания помощи бесплодной паре, пишут авторы статьи.
Исследование опубликовано в журнале Clinical Genetics.
Источник: evogenlab.ru
